Hvad er spinal muskelatrofi: hele sandheden om SMA

SMA eller spinal muskelatrofi er en gruppe af flere typer af arvelige patologier, der resulterer i delvis eller fuldstændigt tab af motoriske neuroner i rygmarven i fronten.

Dette problem opstår på grund af en DNA-mutation i SMN1-genet, der producerer proteinet - på grund af mutationen, er mængden af ​​protein hos syge mennesker under det normale, og dette er et garanteret tab af motoriske neuroner.

Denne sygdom er kendetegnet ved en krænkelse af de striberede muskler i benene, hovedet og nakken. Patienter lykkes ikke at bevæge sig vilkårligt:

På samme tid fungerer hænderne perfekt, der er følsomhed og god mental udvikling..

Historiske fakta

I 1891 blev WMA hos børn først beskrevet af forskeren Verdnig. Han præsenterede klart en beskrivelse af de patomorfologiske ændringer i muskler, forskellige grupper, perifere nerver og rygmarv, mens han bemærkede atrofi af cellerne i de forreste horn og rødder af rygmarven.

I 1892 bemærkede Hoffman problemets nosologiske uafhængighed..

I 1893 fremlagde Verdnig og Hoffman bevis for degeneration af rygmarvshorn..

I 1956 blev en senere form for SMA præsenteret til generel diskussion med mere positive forudsigelser..

Om AGR er tilgængelig og informativ

Interessante fakta om spinal muskelatrofi:

  • på trods af, at dette problem er sjældent, er dette den mest almindelige krænkelse af den genetiske form;
  • i barndommen overføres sygdommen gennem en autosomal recessiv linje;
  • dette gen er kortlagt på det 5. kromosom og identificeret i 1995;
  • blandt børn er den gennemsnitlige fødselsrate med dette problem 1 ud af 6.000 - 10.000 mennesker;
  • børn i den første form for muskelatrofi lever ikke op til 2 år i 50% af tilfældene;
  • SMA kan forekomme ikke kun ved fødslen, men også i middel- eller avanceret alder;
  • i gennemsnit har hver 50 mennesker et recessivt gen;
  • et barn, der har to givne gener, både på mors side og på fars side, er 25% disponeret for fiasko, for normalt helbred er det nok at have 1 normalt gen.

Klassificering og symptomer efter typeforskelle

Der er flere typer SMA.

Werdnig-Hoffmann Amyotrophy

Type I - spædbarn, Werdnig-Hoffmann sygdom, op til seks måneder. Meget vanskeligt udseende, sådanne babyer sidder ikke på egen hånd, hovedet holder ikke, vanskeligheder med at sutte, sluge og trække vejret, tunge fascikulation manifesteres, bulbarsygdomme.

Sygdommen kan ses fra de første fødsler, fraværet af dybe reflekser og svær muskelhypotension. Udtalt knoglemartikulære deformiteter. Selv det lille antal børn, der kan sidde og holde deres hoveder, vil snart regressere disse færdigheder..

Ofte er der hos sådanne børn en misdannelse i hofteleddet, klubben, tilstedeværelsen af ​​et "kyllingebryst".

Prognose: sygdommen udvikler sig hurtigt, en ondartet form. Dødsfald forekommer inden 9-årsalderen, mest på grund af problemer med det kardiovaskulære system og respirationssvigt.

Dubovitz sygdom

Type II - mellemprodukt, Dubovitz sygdom, op til 18 måneder. Sådanne børn har allerede passeret de første stadier i udviklingen positivt, men de vil ikke være i stand til at lære at gå, udviklingen af ​​sygdommen afhænger af graden af ​​patologi i åndedrætsmusklene.

Normalt forekommer symptomerne på spinal muskelatrofi af denne form i det subakutte forløb efter at have lidt stress for fysisk helbred, startende fra de nedre ekstremiteter og gradvist bevæger sig til de øvre områder.

Prognose: et mildere forløb af ondartet karakter, dødeligt resultat opstår i en alder af 14 - 15 år.

Kugelberg-Velander sygdom

Type III - ungdommelig, Kugelberg-Velander sygdom, fra 18 til 30 måneder. Denne type er mindre dødelig.

På billedet diagnostiseres programmerer Valery Spiridonov fra Rusland med spinal muskelatrofi

uafhængigt står, men denne proces er meget smertefuld for ham, i fremtiden vil han være deaktiveret, uden en klapvogn eller sukkerrør ikke bevæger sig.

Sygdommen begynder umærkeligt, babyen begynder at gå som en "urværksdukke", snubler og falder, bevægelser bliver usikre. Muskelatrofi er oprindeligt dårligt synlig på grund af tilstedeværelsen af ​​udviklet subkutant fedt.

Imidlertid forekommer de samme symptomer på rysten i fingrene, fasculation af tungen og bulbarsygdomme. Allerede i de tidlige stadier af sygdommen forsvinder veludviklede reflekser.

Ledd og knogler deformeres, især i brystområdet..

Prognose: børn mister deres evne til at gå til 10 - 12 år og leve op til 20 - 30 år.

Voksen sygdom

IV type - voksen, efter 35 år. På grund af atrofi af senreflekser, nedsat proximale muskler fratages en person evnen til at bevæge sig uafhængigt.

Prognose: kurset har ingen indflydelse på forventet levealder.

Andre typer og typer SMA

Foruden spinal muskelatrofi, der overføres på genetisk niveau, er der stadig et vist antal relaterede sygdomme:

  • Type 1 X-bundet amyatrofi - begynder ved 40-60 år;
  • 2 - medfødt, meget aggressiv form, der fører til død op til 3 måneder;
  • 3 - alle lemmer er påvirket, i næsten alle tilfælde lider drenge;
  • distal spinal amyatrofi af type 1 - fra fødslen, undertiden i utero, påvirkes øvre lemmer;
  • 2 og 4 typer - denne sygdom er kun beskrevet i en familie;
  • 3 - langsomt udviklende sygdom;
  • 5 typisk karakter - langsomt udvikler sig i en ung alder;
  • VA- og VB-type - skade på de øvre lemmer;
  • skader på benene - vises i ungdommen, udvikler sig langsomt med svaghed i knæene;
  • skade på stemmebåndene - lammelse af ledbånd hos voksne;
  • autosomal dominerende spinal amyatrofi - forekommer i voksen alder og dens ungform i ungdomsårene;
  • medfødt natur - en sygdom fra de første øjeblikke i livet;
  • scapular-fibular type - en meget sjælden sygdom i de nedre ekstremiteter med en krumning af foden;
  • juvenil segmental type rygmarvslesion er et meget sjældent tilfælde, manifesteret i ungdom med fremskridt på 2 til 4 år, hvorefter hænderne påvirkes;
  • Fennikel sygdom - udvikler sig hovedsageligt i området 37 år, men der er tilfælde af udseende i en alder af 12;
  • Jokels sygdom - sent og langsomt debut;
  • spinal amyatrofi med myoklonisk epilepsi - lemmerne påvirkes, mest som et resultat af myokloniske anfald;
  • rygmarvsform med medfødte knoglefrakturer - en svær form for muskelspild;
  • pontocerebellær hypoplasi - der er 8 typer af det;
  • asymmetrisk segmentform - en sygdom hos 15 - 25-årige.

Differentialanalyse

Forudsigelse er mulig på grund af de opnåede data som et resultat af:

  • genetisk analyse;
  • kliniske træk (type sygdom, placering);
  • samtidige symptomer, for eksempel fascination af tungen;
  • EKG-resultater og biopsi-data om knoglemuskler.

Det er muligt at differentiere spædbørn og tidlig type SMA på grundlag af problemer med medfødt muskelhypotension - ”lethargic baby” -syndromet, amyatoni, den medfødte karakter af godartet muskeldystrofi, arvelighed og kromosomanalyse.

Det ungdommelige udseende adskiller sig fra Kugelberg-Weelander spinalamyatrofi og forskellige typer muskeldystrofier..

Opgaver og behandlingsmetoder

Da denne sygdom hovedsageligt forekommer på grund af mangel på SMN-protein, er hovedmålet med behandlingen at øge dens niveau. I dag foregår der aktiv forskning i denne retning på institutterne i USA, Italien og Tyskland..

Takket være en gruppe frivillige gennemføres der en klinisk undersøgelse af behandlingen af ​​SMA med valproinsyre, natriumbutyran og andre lægemidler. Data om brugen af ​​stamceller er endnu ikke frigivet.

Positive effekter på patientens tilstand:

  • massage;
  • neuromuskulær stimulering;
  • fysioterapi har fysisk aktivitet kun en positiv effekt.
  • SMA-patienter har brug for en diæt;
  • kurset administration af medikamenter, der inkluderer vitaminkomplekser, smertestillende midler, der forbedrer metabolismen af ​​nervevæv og muskler, stimulerer dem.

I dag kan patientens tilstand opretholdes og lidt lettes, men spinal muskelatrofi forbliver uhelbredelig.

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger består af passive handlinger - konsultationer af fremtidige forældre, der har et SMA-gen om mulig risiko, prænatal DNA-diagnostik op til 14 ugers graviditet, en korionisk villusbiopsi for at stille en endelig diagnose og forældre til at beslutte yderligere handlinger.

Spinal muskelatrofi

Spinal muskulær atrofi (SMA) er en degenerativ sygdom med skade på motoriske motorneuroner. Sygdommen har sin oprindelse i den prenatal periode og skrider frem i spædbarnet og barndommen. Har flere former for manifestation, afhængigt af patientens alder.

Årsagen til udviklingen af ​​denne type defekter er cellulære abnormaliteter forbundet med nedsat celleprogrammering i den embryonale periode. De celler, der dannes, har en kort livscyklus med degenerative fejl..

Spinal muskulær atrofi har følgende symptomer: muskelsvaghed med efterfølgende atrofi, med en progression af afvigelse efter 2 år, tab af løb og gangfærdigheder bemærkes. Rystelse, ændringer i deformation i skelettet kan forekomme. Intellektuelle evner og mental sundhed forringes ikke.

Spinal muskelatrofi hos børn er en arvelig abnormitet forbundet med funktionsfejl og degeneration af motoriske neuroner i rygmarven og hjernen. Atrofi overføres efter et autosomalt recessivt princip med en hyppighed af forekomst af 1 tilfælde pr. 10.000 nyfødte.

Prognosen afhænger af den kliniske variation i sygdommen og manifestationens alder. Atrofier i spædbarnet er mindre gunstige: barnet overlever meget sjældent op til 2-3 år.

Diagnosen "spinal muskelatrofi" udføres efter undersøgelse af en neurolog og yderligere undersøgelser. Diagnosen inkluderer: MR, EFI, DNA-analyse og muskelbiopsi. Terapi er ineffektiv.

Årsag til spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi i ICD-10 har G12-koden og inkluderer relaterede syndromer. En defekt udvikles under påvirkning af det arvelige recessive gen 5 i kromosomet. Hvis begge forældre er bærere af CMA-genet, er sandsynligheden for at udvikle en lidelse 25%.

På grund af det faktum, at syntesen af ​​proteinforbindelser forstyrres, ødelægges motoriske neuroner hurtigere end gendannes. Derfor vises spinal muskelatrofi hos børn i den embryonale udviklingsperiode på grund af et fald i produktionen af ​​motoriske neuroner, årsagerne er skjult i genkoden.

Neuroner fungerer som følger: fra hjernen kommer visse impulser ind i rygmarven gennem nerveceller. De transporterer impulser til muskelstrukturer og starter processen med deres reduktion. I tilfælde af en funktionsfejl bliver bevægelse umulig. Spinal muskelatrofi hos nyfødte manifesteres i det faktum, at barnet mister evnen til at krybe, holde i nakken, klemme på arme og ben, han har åndedræts- og slugeproblemer.

Risikosagerne inkluderer følgende tilfælde:

  • belastet familiehistorie med genetiske sygdomme;
  • mange tilfælde af dødfødsler registreres i slægten;
  • atrofi påvist hos et ældre barn.

Spinal muskelatrofi - spinrase - er en alvorlig sygdom med stor sandsynlighed for patientdød i spædbarnet. Med overlevelse mister en person evnen til at arbejde og kan ikke tjene sig selv. Sådanne patienter har ret til handicap..

Typer af spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er opdelt i hovedtyper afhængigt af aldersindikatorer. For børn inkluderer:

  • Werding-Hoffmann amyotrofi;
  • Kugelberg-Velander ungform;
  • kronisk infantil SMA;
  • Vialetto-Van Lare syndrom;
  • Fazio Londe syndrom.

I kategorien voksne sygdomsformer falder:

  • Kennedy bulbospinal amyotrafia;
  • scapuloperoneal SMA;
  • ansigts-brachial SMA;
  • oculopharyngeal SMA;
  • distal SMA;
  • monomel SMA.

Spinal muskelatrofi hos børn kan være:

  • tidligt, som debuterer i de første måneder af livet;
  • sent;
  • ungdoms.

Hver af sorterne har sit eget forløb, karakteristiske symptomer, progression og prognose. Det kan være relativt gunstigt eller ugunstigt med stor sandsynlighed for død.

SMA type 1 - Verdnig-Hoffmann sygdom

Spinal muskelatrofi af den første art er spædbarn og kan udvikle sig op til seks måneder. Patologi refererer til en meget alvorlig type lidelse, med en sådan lidelse er barnet ikke i stand til:

  • sidde;
  • hold dit eget hoved;
  • normal sutte;
  • at sluge;
  • træk vejret.

Han har bulbarabnormaliteter, og der forekommer en fascination af tungen. Symptomerne bliver tydeligt synlige i de første timer efter fødslen af ​​en nyfødt. Eksperter konstaterer fraværet af dybe reflekser med tilstedeværelsen af ​​udtalt hypotension af muskelvæv. I osteoartikulære strukturer observeres deformationelle ændringer. Hos børn, der var i stand til at lære at sidde i alderen 5-7 måneder, går disse færdigheder derefter tabt.

Misdannelser i udviklingen af ​​hofteleddet, klubben og afvigelser i dannelsen af ​​brystet kan føjes til det kliniske billede..

Spinal muskelatrofi af type 1 har en tvivlsom prognose: sygdommen udvikler sig hurtigt og er en ondartet anomali. Børn med denne diagnose overlever meget sjældent til en alder af 9 år. Patienter kan dø på grund af respirations- eller hjertesvigt..

SMA type 2 - Dubovich sygdom

Spinal muskelatrofi af type 2 er en mellempatologi, der manifesterer sig op til 18 måneders alder. Sådanne børn har en relativt gunstig udvikling ud over evnen til at gå. Vigtigste symptomer: problemer med bevægeapparatet, rysten i fingrene på hænderne og lammetype lammelse.

Symptomer kan have et subakutt forløb, efter at barnet har lidt stress. Spinal muskelatrofi stammer fra benene, der bevæger sig til de øvre dele af kroppen.

Prognosen er ugunstig, sygdomsforløbet er mildt, det dødelige resultat forekommer før 15-års alderen.

SMA type 3 - Kugelberg-Velander sygdom

Spinal muskelatrofi af type 3 er ungdommelig, de første ændringer vises i alderen 18 til 30 måneder. Denne lidelse har en lav sandsynlighed for død. Med denne sygdom kan barnet stå på egen hånd, men samtidig føler han kraftige smerter. Patienten får et handicap og kan kun bevæge sig hele sit liv med en stok eller kørestol..

I begyndelsen af ​​sygdomsudviklingen vises symptomer ikke med det samme, men gradvist. observeret:

  • ændringer i gang;
  • hyppig tripping;
  • regelmæssigt fald;
  • usikkerhed i bevægelser og handlinger.

Spinal muskelatrofi har årsager forbundet med en genetisk faktor, når det patologiske gen overføres fra forældrene på en autosomal recessiv måde.

Symptomerne, der er karakteristiske for SMA, visualiseres gradvist; i det tidlige stadium af sygdommens udvikling forsvinder de dannede reflekser hos en person. Knogler deformeres i brystområdet. Ved 12 år gammel mister patienten fuldstændigt evnen til at gå uafhængigt.

SMA 4 type

Spinal muskelatrofi-syndrom type 4 manifesterer sig i voksen alder - efter 35 år. En person fratages evnen til at bevæge sig rundt, han har atrofiske fænomener med senreflekser, de proximale muskler reduceres markant. Sygdomsprogression påvirker ikke patientens levetid.

Diagnosen "spinal muskelatrofi" stilles, når der henvises til klinikken, efter at patienter har gennemgået alle stadier af undersøgelsen: forundersøgelse, laboratorie- og instrumentelle undersøgelser med parallel differentiering fra sådanne afvigelser.

Amyotrophy Kennedy

Denne spinal muskelatrofi hører til den voksne gruppe, den forekommer hos mænd efter 30 år. Udviklingsgraden er moderat. De største symptomer hos voksne: musklerne i benene er de første, der påvirkes, en person ændrer muligvis ikke sin livsrytme i 20 år, men efter denne periode påvirker defekten andre muskelgrupper - i hovedet og øvre lemmer.

Kompliceret af SMA ved forsvinden af ​​libido ophører de mandlige kønsorganer med at udføre deres vigtigste funktion, diabetes forekommer i forsømte former.

Distal form

Sådan spinal muskelatrofi vises efter 20 år, de første tegn bemærkes i de øvre lemmer, med tiden påvirker defekten benene og bagagerummet. Hvis samtidige sygdomme som Parkinson eller andre ikke tilslutter sig sygdommen, er prognosen relativt gunstig.

SMA Vulpiana

Afvigelsen diagnosticeres hos mennesker efter 20 år. Det kliniske billede er kendetegnet ved ændringer i skulderbåndet, i arme og underben. Denne type spinal muskelatrofi giver dig mulighed for at bevare muskuloskeletalsystemets funktion indtil 40 år.

Behandling vælges individuelt, dens formål er at stabilisere tilstanden og udvide evnen til at bevæge sig uafhængigt. Patientens forventede levetid er normalt ikke længere end voksen alder.

Diagnose af spinal muskelatrofi

Neurologen kan påvise i patienten tilstedeværelsen af ​​slap tetraparese eller paraparesis med muskelatrofi, der dækker de distale og proksimale muskler. Senreflekser kan reduceres betydeligt, i alvorlige tilfælde er deres fulde tab konstateret. Sensoriske afvigelser observeres ikke.

Spinal muskelatrofi af type 2 kan kræve genetisk testning af et defekt gen.

Oftest ordinerer lægen en række procedurer.

  1. EFI - en elektrofysiologisk undersøgelse inkluderer en undersøgelse af patientens hjerte og funktion, med spinal muskelatrofi (SMA), en hjerterytmeforstyrrelse kan observeres. Undersøgelsen inkluderer en gruppe af diagnostiske procedurer til kontrol og registrering af impulser under hjernens bioelektriske aktivitet med nervefibre;
  • EMG - elektromyografi henviser til en diagnostisk metode, hvormed specialister fastlægger den funktionelle tilstand af knoglemuskler og det perifere nervesystem. Det hele afhænger af niveauet for elektrisk aktivitet af nervefibre;
  • ENG - elektrononeografi, med dens hjælp bestemmes hastigheden af ​​passage af en nerveimpuls langs fibrene, sygdommen spinal muskelatrofi forårsager motoriske abnormiteter i udviklingen;
  • MR i diagnosen SMA er en uinformativ procedure.

For at afklare afvikelsen kan der udføres en muskelbiopsi, der viser en bundtype atrofi. Pædiatrisk spinal muskelatrofi bestemmes i de første leveår, på hvilket tidspunkt specialister etablerer en type afvigelse og forudsiger yderligere progression af sygdommen.

Efter en omfattende og omfattende undersøgelse foretager neurologen en obligatorisk differentiering fra andre sygdomme og ordinerer passende behandling.

Spinal-muskulær atrofi behandles ved indlæggelse af patienten i tilfælde af problemer med slukning og vejrtrækning, nedsat hjertefunktion. En sådan mangel kan ikke helbredes - du kan kun lette symptomerne og forlænge og forbedre livskvaliteten.

Vialetto-van Lare syndrom

Det manifesterer sig hos patienter fra 10 til 20 år, den største symptomatologi: svaghed i ansigtets muskler, bulbarsygdomme og bilateralt høretab. Efter nogen tid forværres tilstanden af ​​en generel svaghed i musklerne, luftvejsbesvær. Der er stor sandsynlighed for død..

Fazio Londe-syndrom

Progressiv bulbar parese, der opstår i den tidlige barndom:

  • kraniale nerver påvirkes;
  • dysfagi udvikler sig;
  • lammelse af den abducent nerve og ansigtsnerven;
  • progressiv atrofi udvikler sig.

Monomel variation

Det er meget sjældent og har et godartet forløb, ændringer påvirker den nedre motoriske neuron. Det er kendetegnet ved:

  • svaghed og ensidig immobilisering af hånd og underarm;
  • lille parese og rysten;
  • følsomme lidelser;
  • pyramidale symptomer

Oculopharyngeal SMA

En arvelig sygdom med en autosomal dominerende og autosomal recessiv variant af defekt genoverførsel. Musklerne i ansigt og hoved påvirkes, der er:

  • problemer med at sluge;
  • ptosis i øjenlågene;
  • svaghed i ansigtets muskler;
  • ophthalmoparesis.

Generel svaghed udvikler sig sjældent. Terapi er lindrende og symptomatisk.

Scapuloperoneal SMA

Stark-Kaiser-syndrom manifesteres ved moderat svaghed og hypertrofi i de nedre ekstremiteter, i fødderne. Gåfunktionen forstyrres, strømningen er langsom. Afvigelse dækker en heterogen variant af sygdommens udvikling. Sensoriske forstyrrelser er ikke observeret.

CMA manifesterer sig i det andet eller tredje årti af livet. Patienten kan klage over svaghed, hyppige fald ved gåture, forkølelse i arme og ben, åndenød, når han klatrer op et bjerg, trapper eller den mindste fysiske anstrengelse.

Sådan genkendes spinal muskelatrofi hos børn

Spinal muskelatrofi af type 1 er den mest alvorlige type deformitetsændring med høj dødelighed. Anomalien mærkes allerede i de første seks måneder af et barns liv: han halter bagud i fysisk udvikling, kan ikke holde hovedet, sidde. Babyen er sløv, han suger ikke godt, han har et lavt manifestationsniveau af reflekser.

Hvornår forekommer spinal muskelatrofi? Alderen for udviklingen af ​​patologi er den mest forskelligartede: op til 1 år, op til 18 måneder, forekommer ungdommelig og voksen efter 20 år. Sygdommen forekommer i barndommen i en kort periode, hos voksne udvikler symptomerne sig meget langsomt og kan vare fra 5 til 20 år, kun ved afslutningen af ​​atrofiske ændringer mister en person evnen til at bevæge sig.

Behandling af spinal muskelatrofi hos børn

Spinal muskelatrofi har forskellige symptomer hos børn, et karakteristisk klinisk billede er nedbrydning eller fravær af visse reflekser. Først kan den nyfødte have brug for adjuvansbehandling for at opretholde livet. Dette kan være midler, der sigter mod at reducere aktiviteten af ​​et enzym, der nedbryder stoffer, der transmitterer excitationspulser gennem et netværk af nervefibre.

Sådan spinal muskelatrofi hos børn behandles kun symptomatisk for at forbedre cellulær energiudveksling, forbedre immunsystemet.

Kalium og nicotinsyre er ordineret. Medicinen hjælper med at styrke den interne evne i patientens krop, så ledsagende sygdomme ikke føjes til den eksisterende sygdom.

Sådanne børn får ordineret en særlig diæt med et højt proteinindhold men med et lavt kalorieindhold.

Spinal muskelatrofi kræver udnævnelse af vedligeholdelsesbehandling for barnet: massage, elektroforese, åndedrætsgymnastik og svømning. Det er obligatorisk at bære specielle apparater, der udfører en støttefunktion i brystet, ryggen og nakken.

Behandling af spinal muskelatrofi hos voksne

Spinal muskelatrofi hos voksne manifesteres ved skoliose, parese af arme og ben. Lægemidler, der kan redde patienten fra sygdommen, findes ikke. Terapeutiske midler kan forlænge livskvaliteten i en kort periode. Til det samme formål anvendes apparater, der justerer og understøtter de dele af kroppen, hvor en læsion er bemærket.

Behandling af spinal muskelatrofi i Rusland kan udføres i de fleste klinikker, hvor erfarne specialister vil diagnosticere og vælge et individuelt understøttelseskursus, der inkluderer:

  • medicinske øvelser;
  • massage;
  • ortopædisk korrektion;
  • kirurgiske procedurer.

Handlingen udføres kun hvis angivet, hvis fordelen overstiger den mulige skade.

Med en diagnose af ”spinal muskulær atrofi” udsender lægen uden fejl kliniske anbefalinger til patienten og hans familie, nemlig:

  • konstant overvågning af en neurolog, ortopæd;
  • livslang medicin, der hæmmer progressionen af ​​defekten;
  • regelmæssig let fysisk aktivitet;
  • periodiske kurser i rehabiliteringsterapi: massage, indtagelse af antioxidanter, vitaminer og vaskulære præparater.

Vejrudsigt

Prognosen for spinal muskelatrofi afhænger af sygdommens form. I voksen alder er det gunstigt, i spædbarnet er det mindre gunstigt; de fleste af disse børn dør. Med en patologi, der har en sen manifestation, er en person i stand til at tjene sig selv og undlade sekundær hjælp. Han bevarer evnen til at bevæge sig, kan sidde og leve et næsten fuldt liv.

Spinal muskelatrofi involverer rehabilitering, hvilket i høj grad øger evnen til at opretholde refleksfærdigheder i årtier. Patienter kan leve i alderen uden at miste deres evne til at arbejde..

Forebyggelse

Den eneste måde at forhindre spinal muskelatrofi er at gennemføre en genetisk undersøgelse, når man planlægger graviditet. I tilfælde af afsløring af mutationsændringer hos begge forældre rådgiver lægen at vælge en alternativ metode, hvorpå du kan blive forældre.

Det er nødvendigt at konsultere en genetiker, en neurolog, da spinal muskelatrofi i barndommen henviser til ondartede former for sygdommen.

Hvor mange nyfødte der lever med denne defekt, kan en læge besvare ved at undersøge en baby med en sådan sygdom. I spædbarnet er behandlingen ineffektiv.

Spinal muskelatrofi: er der en chance for bedring?

Indhold

Mange neurologiske sygdomme baseret på genetiske lidelser debuterer i barndommen. Desværre forekommer med alderen forløbet af patologien ofte. En sådan neurologisk sygdom er spinal muskulær atrofi (SMA). Det indtager en førende position blandt neuromuskulære sygdomme. Hvad er kendetegnet ved denne patologi? Hvad er udsigterne til behandling af sygdommen i dag, og hvad er spinrase? Hvorfor har du brug for $ 2,1 millioner pr. Injektion til SMA??

Spinal muskelatrofi: hvad er årsagen til sygdommen?

Dette udtryk har et synonym for spinal amyotrofi. Faktisk er dette ikke en uafhængig sygdom, men et generelt koncept for en gruppe patologier. De er forårsaget af genetisk skade og har neurologiske lidelser forbundet med degeneration af motoriske neuroner i rygmarven og / eller hjernestammen. Sygdomme overføres hovedsageligt på en autosomal recessiv måde.

Patienter har atrofi af muskelvæv af forskellig sværhedsgrad med en overvejende læsion af de proximale muskelgrupper og involvering i begyndelsen af ​​sygdommen i den patologiske proces i de nedre ekstremiteter.

For første gang blev sygdommen beskrevet uafhængigt af en neurolog fra Østrig G. Werdnig (1891) og en tysk neurolog J. Hoffmann (1892). De præsenterede lignende kliniske tilfælde af neuromuskulær sygdom hos børn..

Obduktionsdata var også identiske: atrofi af de forreste rødder i rygmarvene og signifikant død af motoriske neuroner i de forreste horn i rygmarven.

SPINAL MUSKULÆR ATROFI (træningsmanual)

Spinal muskelatrofi

Redigeret af børnelæge Tatyana Nikolaevna Shevko.

Beskrivelse

Andre navne

Werdnig-Hoffman sygdom, Kugelberg-Velander sygdom, SMA, motorneuronsygdom

Diagnosekoder

G12.0, spinal muskelatrofi af type I; Werdnig-Hoffmann sygdom

G12.1, andre arvelige spinale muskelatrofier

G12.9 uspecificeret spinal muskelatrofi

For mere information om sygdomskoder, se ICD-10 for spinal muskelatrofi og relaterede syndromer..

Beskrivelse

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv sygdom, der forårsager et fald i overlevelsesgraden af ​​celler i de forreste horn i rygmarven (nedre motoriske neuroner), der inderverer frivilligt sammentrækende muskler. Dette fører til progressiv muskelatrofi og svaghed. Når nye oplysninger om SMA afsløres, bliver det tydeligt, at motoriske neuroner ikke er den eneste del af kroppen, som denne sygdom påvirker, og at SMA faktisk kan være en multisystemsygdom. Traditionelt klassificeres SMA efter alderen, hvor sygdommen begynder, og dens sværhedsgrad. Klassificeringen i henhold til den maksimale motoriske funktion (patienten kan ikke sidde, patienten kan sidde, patienten kan gå), giver måske et klarere billede af sådanne patients behov i klinisk behandling end de traditionelle klassifikationer. Børn med type I SMA kan aldrig sidde alene. Børn af type II kan sidde, men kan ikke gå, og type III-patienter kan bevæge sig uafhængigt, selvom de kun er i kort tid.

Forekomst

SMA er en af ​​de mest almindelige sygdomme, der er arvet af den recessive type (kun cystisk fibrose er mere almindelig), og er til stede hos ca. 1 ud af 6.000 nyfødte. Ifølge grove skøn bærer 1 ud af 40 mennesker et gen, der fører til udvikling af type I SMA. Type I SMA er den vigtigste årsag til spædbørnsdødelighed på grund af udviklingen af ​​arvelige sygdomme.

Genetik

Fraværet eller defekten af ​​et protein, der sikrer overlevelse af motoriske neuroner (SMN-protein) fører til SMA. Dette protein kodes for af SMN1-genet lokaliseret på den lange arm af kromosom 5. I de fleste tilfælde sletter CMA exon 7 og / eller exon 8 (i forskellige kombinationer). SMN2 er et pseudogen, der ligner SMN1, men ikke funktionelt. SMN2 er også placeret på den lange arm af kromosom 5 (5q) og kan have flere kopier. Antallet af kopier af SMN2-genet påvirker sandsynligvis sværhedsgraden af ​​SMA gennem en kompleks mekanisme, der sikrer produktionen af ​​et overlevelsesprotein for motorneuroner i et bestemt volumen af ​​det defekte SMN2-gen. SMN-proteinkomplekset er åbenlyst involveret i biogenesen af ​​specifikke ribonukleoproteiner, der regulerer gentranskription.

Prognoser

Prognoserne er forskellige og afhænger af subtypen af ​​AGR. De fleste børn med type I SMA, der ikke modtager assisteret ventilation, dør i det tidlige spædbarn. Familier til børn med type I SMA vælger i stigende grad mekanisk ventilation (både invasiv og ikke-invasiv) som understøttende pleje. Sådan ventilation kan øge forventet levealder, men de fleste børn med type I SMA dør af respirationssvigt på grund af infektion inden udgangen af ​​det andet leveår. Patienter, der lider af SMA-type II og III, kan have en normal forventet levealder, men deres kapacitet er markant begrænset, og de viser respirations- og andre komplikationer. Forebyggende terapi, der fokuserer på respiration, ernæring og ortopædi, kan hjælpe med at øge forventet levealder. På trods af det faktum, at ifølge resultaterne af den undersøgelse, der er foretaget af Cochrane, ingen statistisk effektive metoder til behandling af SMA af type I, II og III blev fundet, giver de behandlingstyper, der sigter mod at ændre de genetiske mekanismer, nyt håb om, at efter et stykke tid godkendte behandlingsmetoder udviklet.

Rollerne som Medical Home (ambulant pleje under opsyn af specialister)

Ideelt set bør pleje af børn med SMA udføres i en tværfaglig klinik. Hvis det er umuligt at yde pleje i en sådan klinik, er det bydende nødvendigt, at der ydes lægebehandling i tilstanden Medicinsk hjem (ambulant behandling under opsyn af specialister). Dette vil hjælpe familier med at organisere specialiseret pleje til patienten, spore funktionelle ændringer, løbende behandling af akutte sygdomme og støtte barnet i hele sit liv. Hos børn med SMA er det nødvendigt at overvåge åndedrætsfunktionen (under vågenhed og under søvn), arbejdet i mave-tarmkanalen og den ernæringsmæssige balance, tilstanden i bevægeapparatet, mundhygiejne samt uafhængige aktiviteter og familieaktiviteter.

Praktisk vejledning

Retningslinjerne for pleje (nedenfor) er en aftalt ekspertudtalelse, men disse henstillinger er ikke understøttet af korrekt gennemførte kliniske forsøg. Det forventes, at plejestandarder vil blive opdateret i den nærmeste fremtid, og at de afspejler ny information, der bliver tilgængelig med en stigning i antallet af undersøgelser.

Klinisk vurdering

Oversigt

Læger bør mistænke forekomsten af ​​SMA hos spædbørn og børn med proximal muskelsvaghed (skulder- og bækkenbånd) samt en fraværende eller meget svag senrefleks. Spædbørn fra de tidligste stadier af sygdommen kan have vanskeligheder med at trække vejret (såsom et klokkeformet bryst, svag hoste eller gråd) og fødeproblemer.

Screening

Familie medlemmer

Brødrene eller søstrene til en patient med SMA har en 1: 4-sandsynlighed for tilstedeværelsen af ​​denne sygdom ved fødslen; sandsynligheden for, at de vil være bærere af SMA, er 2: 4. Bæreranalyse udføres hos voksne såvel som brødre eller søstre til patienten over 18 år. På trods af det faktum, at behovet for analyse hos yngre brødre og søstre af den patient, der er i risiko, og som ikke viser symptomer på SMA, er kontroversielt, mener mange eksperter, at tidlig påvisning af SMA hos børn kan føre til forbedrede kliniske resultater. Derfor anbefales gennemførelse af sådanne prøver, hvis familien udtrykker et tilsvarende ønske. Specialister ved American College of Medical Genetics støtter en praksis, hvor alle par, der planlægger en graviditet eller en tidlig graviditet, tilbydes at blive testet for SMN1-genet.

Billede

Billedet af sygdommen og de kliniske egenskaber varierer afhængigt af subtype af SMA.

  • Type I SMA (Verdnig-Hoffmann sygdom) manifesteres hos nyfødte. Sådanne børn vil ikke være i stand til at lære at sidde eller gå, de har svært ved at trække vejret og synke, herunder kontrollere udskillelsen af ​​mundhulen, deres forventede levealder reduceres markant. Andre symptomer er manglende evne til at holde hovedet, klokkeformet bryst, svag gråd og hoste, tungen atrofi og fascikulation (rysten) i tungen, og også paradoksal vejrtrækning
  • Type II SMA vises senere i det første leveår eller i de første 2 leveår. Normalt kan sådanne børn sidde, men ikke gå. Fra de første stadier af sygdommen observeres små rystelseslignende bevægelser af hænder og fingre. Efterhånden som svagheden skrider frem, oplever børn ofte åndedræts- og slugeproblemer, herunder vanskeligheder med at gå på vægt på grund af svage bulbarmuskler, svag hoste og natlig hypoventilation. Det er bevist, at problemer med at synke og bred åbning af kæben fører til underernæring. Næsten alle børn med denne sygdom udvikler fælles kontrakturer og skoliose over tid. Derfor er proaktiv indgriben påkrævet..
  • SMA type III (Kugelberg-Velander sygdom) har meget mere varierende former i begyndelsen af ​​udviklingen end typer I og II, men det manifesterer sig normalt i barndommen eller i den tidlige ungdom. Sådanne børn kan sidde og gå (selvom nogle af dem muligvis mister denne evne over tid). Ligesom med type II SMA kan der observeres små rystenlignende bevægelser af hænder og fingre hos børn med type III SMA. Atrofi af quadriceps-musklerne kan udtrykkes. Børn med SMA type III kan have mindre problemer med at trække vejret og synke end børn med SMA type I og II. Ældre børn har skoliose, kontrakturer og ledsmerter.
  • Type 0 SMA vises før fødslen. I sådanne tilfælde påvises nedsat føtal mobilitet i en periode på ca. 30 uger. Nyfødte har svær hypotension såvel som medfødte kontrakturer, problemer med indtagelse og åndedrætssvigt..
  • Type IV SMA vises hos voksne og vil ikke blive drøftet nærmere her..

Diagnostiske kriterier

Diagnose er ved genetisk analyse af en total deletion af exon 7 af SMN1-genet hos børn med relevante kliniske symptomer. Denne analyse er billig og let tilgængelig; laboratorier, hvor en sådan analyse kan udføres, kan findes her: Analyse til CMA (GeneTests) eller Analyse til CMA (Register over genetiske assays).

Bestemmelsen af ​​antallet af kopier af SMN2-genet hjælper med at forudsige og er nu ved at blive en standarddel af genetisk analyse for SMA. Mens de fleste patienter har en generel deletion af exon 7, i ca. 5% af børn med SMA, er genetisk analyse negativ på grund af sletning med 1 allel og punktmutation til en anden. I sådanne tilfælde spiller klinisk mistanke og elektromyografi (EMG) en vigtig rolle..

Differential diagnose

  • SMA diagnosticeres normalt let ved kliniske symptomer og bekræftes gennem genetisk analyse. Differencesdiagnoser for et barn med progressiv muskelsvaghed er beskrevet nedenfor..

    Pædiatrisk botulisme forekommer hos børn under 12 måneder. Symptomer begynder at vises med forstoppelse hos et barn, der ikke havde tidligere problemer med afføring, og er ledsaget af en svækkelse af ansigtsudtryk (udtryksfulde ansigtsbevægelser), problemer med at synke, svag gråd og nedsat mobilitet. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, manifesterer den sig mere akut end SMA. Diagnosen stilles på grundlag af kliniske symptomer og tilstedeværelsen af ​​botulinumtoksin i barnets afføring..

    Neuropatier dækker en lang række syndromer med forskellig dynamik. Sensoriske nerver påvirkes normalt. Bekræftelse af en tilbøjelighed til sådanne sygdomme kan ofte findes i en familiehistorie (for eksempel Charcot-Marie-Tooth sygdom eller arvelig motorisk og følsom neuropati). Erhvervede neuropatier, såsom Guillain-Barré-syndrom, udvikler sig hurtigt - fra et par dage til en uge. De forekommer sjældent hos børn under 2 år. Diagnosen bekræftes af resultaterne af EMG og (eller) analyser, der indikerer en stigning i niveauet af protein i cerebrospinalvæsken (CSF).


Metabolsk myopati (f.eks. Mitokondrial myopati, Pompes sygdom) er meget mindre almindelig end SMA, men de kliniske manifestationer i de tidlige stadier kan være ens. Alvorlig progressiv hjertedysfunktion, der ikke er karakteristisk for SMA, observeres hos børn med Pompe-sygdom.

Duchenne muskeldystrofi forekommer kun hos drenge. Med denne sygdom observeres en stigning i lægemusklerne, et ekstremt højt niveau af kreatinkinase (CC), ofte er der en forsinkelse i udviklingen. Diagnosen stilles på grundlag af genetiske test for mutationer i DMD-genet (dystrophin-genet).

X-bundet SMA og SMA med åndedrætsbesvær (SMARD) kan svare til kliniske symptomer som SMA, men disse sygdomme har en anden genetisk etiologi. SMARD1 manifesterer sig i form af distal (snarere end proksimal) muskelsvaghed. I dette tilfælde observeres deformation af foden såvel som åndedrætsfejl, der ofte opstår pludseligt. Denne sygdom er forårsaget af mutationer i IGHMBP2-genet lokaliseret på den lange arm af kromosom 11q 11q13.3, der koder for protein 2, mikrobindende immunglobuliner. Hos børn med X-bundet SMA kan en familiehistorie med arvede X-bundne sygdomme være til stede, og analyser af disse børn for SMN1 vil være negative. Flere og flere nye gener er forbundet med disse fænotyper, og i tilfælde af mistanke anbefales det, at du går til en højt specialiseret klinik til undersøgelse.


Medfødt myopati manifesteres i form af ikke-progressiv svaghed. Det diagnosticeres på baggrund af en muskelbiopsi..

Kort kliniske tip og advarsler

Mulige forholdsregler for åndedrætssvigt

Børn med type I SMA er modtagelige for åndedrætssvigt på grund af infektion eller aspiration (indtagelse af fremmedlegeme). For at undgå nødsituationer skal du diskutere denne mulighed med patientens familie så hurtigt som muligt og tage forebyggende foranstaltninger (for eksempel ikke-invasiv ventilation, CoughAssist-enhed (en enhed, der renser luftvejene ved at simulere en rigtig hoste) og brugen af ​​et gastrostomirør). Hyppig lungebetændelse eller luftvejssygdomme kan indikere kommende respirationssvigt eller aspiration.

Anamnesis og undersøgelse

Tidlig påvisning af svaghed er kritisk for den indledende undersøgelse. Hos små børn kan diagnosen muskelsvaghed være vanskelig, men omhyggelig opmærksomhed på funktionalitet giver dig mulighed for at foretage en mere eller mindre nøjagtig vurdering. På webstedet til Organisationen for børns muskelsygdomme kan du finde videoer om børn med normale og svage muskler. Sådanne materialer kan være nyttige til at detektere mild svaghed..

Familie historie

SMA er en autosomal recessiv sygdom, der som regel forekommer hos mennesker, der ikke har haft en familiehistorie med; dog bør sundhedsudbydere forhøre sig om dødelighed for børn og spædbørn i familiehistorie og blodforhold.

En graviditetshistorie eller en perinatal historie

På trods af fraværet af specifikke problemer i graviditetshistorien rapporterer undertiden mødre til børn med type I SMA et fald i føtalens mobilitet i slutningen af ​​graviditeten. Hos børn med SMA type 0 og I kan arthrogrypose og fødevanskeligheder forekomme ved fødslen, og de kan også have et klokkeformet bryst.

Sporing af din aktuelle status og historie

Fra mave-tarmkanalen / ernæring: er en stigning i kropsvægt tilstrækkelig? Spørg om mave-tarmproblemer såsom tilbagesvaling, mavesmerter og forstoppelse. Børn med neuromuskulære sygdomme, inklusive SMA, lider af osteopeni. Får kroppen nok calcium og D-vitamin? Er der brud?

Fra åndedrætsorganerne: still spørgsmål om vejrtrækningsproblemer hos børn under vågenthed, herunder mens de spiser. Find ud af historien om lungebetændelse, intensiteten af ​​hoste, tilstedeværelsen af ​​reaktive luftvejssygdomme, resultaterne af nylige lungefunktionsundersøgelser (oximetri), brugen af ​​åndedrætsstøtteanordninger (ikke-invasive åndedrætsstøtteapparater som CPAP (en enhed, der giver konstant positivt luftvejstryk) ) og BiPAP (en enhed, der giver tofaseventilation med positivt luftvejstryk), såvel som nat- eller permanent lungeventilationsanordninger) og ved hjælp af CoughAssist-enheden. Stil også spørgsmål vedrørende søvn, resultaterne af tidligere søvnundersøgelser, tilstedeværelsen af ​​snorken, hvilket indikerer obstruktiv søvnapnø og hypoventilation, hyppigheden af ​​vågner om natten, søvnighed om dagen og hovedpine om morgenen. Kontroller din immuniseringshistorie, inklusive pneumokokkvaccine og influenzavaccine.


Problemer med at sluge: Stil spørgsmål om hoste og kvælning, mens du spiser og drikker (især skånsom væske) og intensiteten af ​​hoste. Spørg, om patienten har en aspirator derhjemme..

Fra muskel- og knoglesystemet: Stil spørgsmål om de seneste ændringer i muskelstyrke, træthed og funktionalitet. Spørg, hvor let det er at bruge en kørestol, få hjælp og andet udstyr og deres vedligeholdelse. Spørg, om familien har en særlig nummerplade eller tegn til handicappede..

Ortopædi: Stil spørgsmål om brugen af ​​ortopædiske apparater, ledssmerter, bevægelsesområde og en historie med brud..

Omfattende undersøgelse (hoved, øjne, ører, næse og hals): Stil spørgsmål om kroniske høreinfektioner.

Tandpleje: indsamle en tandhistorie og forhør dig om muligheden for at åbne og lukke kæben.

Udvikling og træning

De tidlige stadier af motorisk udvikling, såsom evnen til at holde hovedet, kommer ofte med en forsinkelse. Liggende på ryggen kan børn forblive i den klassiske froskepose. Der vil ikke være nogen forsinkelse i udviklingen af ​​tale- og sprogfærdigheder. Resultater af udviklingstest indikerer en betydelig forsinkelse i store motoriske evner, men kognitive færdigheder udvikler sig normalt. En undersøgelse af kroppens daglige funktion, for eksempel PEDI (PEDI) (betalt), kan hjælpe med at vurdere dynamikken i udviklingen af ​​barnets funktionelle evner. Ofte tilbydes en sådan undersøgelse af barnets læge. Ideelt set skal resultaterne af sådanne undersøgelser rapporteres i Medical Home. For at modtage sådanne data til rådighed eller for at bringe en kopi af sådant materiale til en lægeudnævnelse, skal familier underskrive en tilladelse til at videregive oplysninger. Under hensyntagen til ændringer i barnets funktionelle kapacitet vil det muliggøre en mere nøjagtig vurdering af sygdommens udvikling.

Funktion i samfundet og familien

Stil spørgsmål om den støtte, som familien og samfundet yder barnet, om hans adgang til de nødvendige ressourcer og andre sociale spørgsmål vedrørende barnet og hans familie. Er de nødvendige betingelser skabt i skolen? Blir der nogen hos barnet, når forældrene er fraværende? Har et barn med SMA problemer med at trække vejret uden at bruge hjælpemidler eller bruge BiPAP, hvordan påvirker dette familien, hvad er familiemedlemmers mening om de næste trin? Overvejes sandsynligheden for en akut åndedrætssygdom og en handlingsplan skitseret i dette tilfælde??

Fysisk undersøgelse

Generel

Spædbørn med SMA er ofte aktive og er konfigureret til at interagere med omgivende genstande, børn med SMA er ofte dygtige og ret sociale.

Vitale tegn

Hos børn med svækkede åndedrætsmuskler kan åndedrætsfrekvensen og hjerterytmen øges..

Egenskaber ved fysisk udvikling

Vægt, højde, kropsmasseindeks: på grund af ernæringsproblemer kan babyer med SMA være undervægtige eller overvægtige (især når du bruger et gastrostomirør til fodring). Nær opmærksomhed på ernæringsmæssige og fysiske udviklingsmønstre er meget vigtig. Givet reduceret muskelmasse er den ideelle mulighed, når vægten er relativt lav i forhold til højden. Vækstdiagrammer for normale børn er ikke gældende i sådanne tilfælde..

Er der tegn på ødelæggelse af huden, afkøling af ekstremiteterne, er der pletter på huden, er der en gærinfektion (i tungen, i udsparinger på kroppen)?

Omfattende undersøgelse (hoved, øjne, ører, næse og hals)

Test din kæbeåbningsevne og mandelstørrelse.

Oralt hulrum / tænder

Kontroller for dårlig ånde, tandfald og spyt, som kan være forårsaget af problemer med at synke..

Ribben

Brystvæggen kan være klokkeformet. Lyt til lungerne og foretag observationer for at identificere åndedrætsproblemer. Kontroller din vejrtrækningshastighed og tilstedeværelsen af ​​paradoksale bevægelser i brystet og bugvæggen. Hvis det er muligt, skal du se dit barn hoste eller græde. Overvej resultaterne af kontroloximetri, maksimal flowmåling og øget lungekapacitet. Mål omkredsen af ​​brystet langs brystvorten og følg dens vækst. Omkretsen af ​​brystet og hovedet skal være omtrent lig i det første leveår. Hvis brystet ikke vokser, er der en øget risiko for, at et barn udvikler luftvejssvigt.

Bughule

Bløde bevægelige masser kan være hårdstoppet afføring.

Ekstremiteter / muskel-knoglesystem

Kontroller, om fælles kontrakter skrider frem. Udfør en undersøgelse for at vurdere muskelstyrke og funktionalitet. Følsomheden skal opretholdes fuldt ud. Kontroller for klinisk skoliose og hoftedlokation.

Neurologisk undersøgelse

Kontroller tone, proksimal muskelstyrke og reflekser. Det centrale nervesystem skal fungere normalt.

Analyser og kontroller

Berøringstest

Øje- og hørselstest bør udføres i den passende alder..

Laboratorieundersøgelser

Regelmæssige tests er ikke påkrævet. Laboratorietestresultater bør overvejes for at identificere underernæring, carnitinmangel, hypercalcæmi og jernmangelanæmi. En urinalyse registrerer en urinvejsinfektion osv. På baggrund af sygdommen er det nødvendigt at kontrollere for acidose eller elektrolyt-ubalance. Typisk er kreatinin-niveauer lave. Ofte bemærkes en stigning i niveauet af QC (kreatinkinase) hos patienter, der lider af muskelsygdomme såsom Duchenne muskeldystrofi; niveauet af CC kan imidlertid øges hos patienter med SMA i stadiet af aktiv denervering.

Visualisering

Hvis barnets fødeindtag tager lang tid, får barnet langsomt vægt eller har svært ved at synke, og for at identificere tilfælde af aspiration, skal du foretage en visuel undersøgelse ved hjælp af en video af slugeprocessen. På grund af det faktum, at en sådan undersøgelse udføres i nærværelse af en taleterapeut, kan der udvikles strategier til sikrere fodring (for eksempel fortykning af væsker). En røntgenbillede af brystet kan hjælpe med at diagnosticere kronisk aspiration eller akut lungebetændelse; Røntgenbillede af rygsøjlen og bækkenbenene giver dig mulighed for at diagnosticere skoliose eller hoftedislokation.

Genetisk analyse

Den endelige diagnose skal være baseret på molekylær genetisk analyse af mutationerne af SMN1-genet og antallet af kopier af SMN2. Resultaterne af denne analyse er normalt klar om et par uger. Hos en lille procentdel af børn med SMA vil analysen for en total sletning af exon 7 være negativ, men efter en mere detaljeret analyse viser det sig, at et barn med SMA med en mutation, der ikke bestemmes ved standard genetisk analyse.

Andre prøver og undersøgelser

Andre mulige prøver og undersøgelser:

  • Resultater af elektromyografi (EMG) kan indikere sandsynligheden for SMA. I dette tilfælde skal der udføres en genetisk analyse..
  • Af forskellige grunde udfører nogle læger en muskelbiopsi. Efter en biopsi udført for SMA skal genetisk test imidlertid udføres for at stille den endelige diagnose..
  • For at vurdere tilstanden af ​​åndedrætsorganerne udføres om nødvendigt funktionelle tests af lungerne og søvnundersøgelserne..
  • For at vurdere tilstanden hos børn, der er undervægtige eller overvægtige, tilrådes det at foretage undersøgelser vedrørende barnets ernæring.
  • Hvis barnet gentagne gange har lidt brud, såvel som under den indledende undersøgelse i tilfælde, hvor barnet har været bevægelsesløst i lang tid og var i en kørestol, især hvis han tog valproinsyre- eller protonpumpehæmmere, udføres en DER-scanning (dobbelt energi røntgenabsorptiometri).

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Til undersøgelse og overvågning af patientens tilstand foretrækkes det at bruge tjenesterne på en klinik med speciale i SMA hos børn, forudsat at en sådan klinik er tilgængelig for patienten. Afhængigt af patientens placering kan det være nyttigt at involvere yderligere specialister, såsom fysioterapeuter og rehabiliterings- og lungespecialister.

Muskeldystrofiklinikker

Omfattende pleje af børn med SMA og andre neuromuskulære lidelser er ofte tilgængelige på klinikker sponsoreret af Muscle Dystrophy Association. Sammen med specialister, der leverer primær medicinsk behandling, kan ansatte i sådanne klinikker koordinere forebyggende foranstaltninger i behandlingsprocessen og kontakte snævre specialister.

Børns genetik

Genetiske tests og genetisk rådgivning kan udføres i klinikker, der specialiserer sig i SMA eller andre neuromuskulære lidelser. Hvis det ikke er muligt at bruge tjenester fra sådanne klinikker løbende, kan et indledende besøg være nyttigt til at gennemføre genetiske test og drøfte deres resultater samt periodiske besøg for at løse problemer.

Børns pulmonologi

Henvisning til specialister i pædiatrisk pulmonologi er især vigtigt for børn med SMA-type 0 og I, fordi de har en risiko for at udvikle respirationssvigt. Ofte opstår de første problemer med ventilation af lungerne om natten; forringelse kan være umærkelig. I de tidlige stadier af udviklingen af ​​SMA anbefales det, at konsultationer af pulmonolog bruges, selv for børn med SMA, hvis lungetilstand er normal.

Pædiatrisk gastroenterologi

Appel til specialister i pædiatrisk gastroenterologi kan være nyttigt til at vurdere tilstedeværelsen af ​​problemer med fødeindtagelse og ernæring samt til at kontrollere dem. Overvejelse af behovet for at kontakte sådanne specialister er også nødvendigt i tilfælde af problemer med indtagelse, tilbagesvaling, forstoppelse eller manglende evne til at have tilstrækkelig vægtøgning.

Børns ortopædi

For de fleste børn med SMA af enhver art vil det være nyttigt med jævne mellemrum at henvende sig til specialister i pædiatrisk ortopæd for at vurdere tilstedeværelsen af ​​komplikationer fra muskel- og skeletsystemet og deres kontrol. Hvis et barn med SMA har medfødt arthrogrypose, er rådgivning med sådanne specialister i de tidlige stadier af sygdommen kritisk.

Børns fysioterapi og rehabilitering

Specialister i pædiatrisk fysioterapi og rehabilitering vil hjælpe med at optimere barnets motoriske funktion og hans daglige aktiviteter. Som regel inkluderer dette fysioterapi samt rehabilitering og taleterapi.

Børns otolaryngologi

Hvis et barn har obstruktiv søvnapnø, bør der tages hensyn til at kontakte specialister i pædiatrisk otolaryngologi.

Behandling og observation

Forskellige tilgange til løsning af almindelige problemer hos børn med spinal muskelatrofi

Fysisk udvikling eller vægtøgning

Standardvækstdiagrammer er ofte ikke gældende for børn med SMA. Børn med SMA, hvis fysiske udvikling svarer til vækstkurverne for ”normale” børn, kan fra et funktionelt synspunkt være overvægtige eller i risiko for at udvikle insulinresistens og komplikationer i form af metabolisk syndrom. Muskulær atrofi gør det vanskeligt at løse ernæringsproblemer; omhyggelig observation er meget vigtig. Børn med type I SMA udvikler dysfagi tidligt, og ofte for at forhindre aspiration og lungebetændelse i de tidlige stadier, begynder et gastrostomirør, og Nissen-fundoplication udføres.

Udvikling (kognitiv, motorisk, tale, socio-emotionel)

Den kognitive og følelsesmæssige udvikling hos børn med SMA er normal. Selvom talen er normal fra et neurologisk synspunkt, kan kommunikation, især med patienter med type I SMA, være vanskelig på grund af svaghed i kroppen. Børn har muligvis brug for adaptive enheder for at lette kommunikationen..

Virale infektioner

På grund af svage luftvejsmuskler og en svag hoste risikerer børn med SMA at udvikle alvorlige infektioner i øvre luftvej. Familiemedlemmer bør tilrådes at tage passende forholdsregler (vaske hænder grundigt og begrænse interaktioner med syge mennesker). Patienter skal modtage en årlig influenzavaccination; hos babyer med type I SMA kan RSV (respiratorisk syncytial virus) forhindres.

Bakterielle infektioner

Børn med SMA risikerer at udvikle bakteriel lungebetændelse som en vigtig konsekvens eller komplikation af en virusinfektion i øvre luftvej eller aspiration. Pneumokokvaccination, der passer til barnets alder, anbefales. Væsentlige forebyggende foranstaltninger inkluderer brugen af ​​CoughAssist-apparatet i de tidlige stadier af ikke-invasiv ventilation.

Kort kliniske tip og advarsler

Ekspanderende taktik, når man besøger et hospital, fører til bedre resultater

Den forventningsfulde taktik inkluderer øget opmærksomhed på ernæring og tilstanden i luftvejene før og efter operationen, samt under presserende besøg på hospitaler med forværring. Midlertidig brug af en nasogastrisk eller nasojejunal sonde eller perifer eller total parenteral ernæring kan være nyttig..

Skriftlige plejeplaner letter akutpleje

Det er meget vanskeligt at besøge akuteværelser for familier med børn med SMA såvel som enhver anden kompleks sygdom familier er nødt til at beskrive detaljeret sygdommens historie og deres præferencer for at passe barnet, samt grunden til at søge hjælp. Det er nødvendigt at udarbejde handlingsplaner i tilfælde af åndedrætssvigt og at gennemgå sådanne planer under ikke-presserende aftaler hjemme. For at dataene om familiens beslutning om genoplivning skal overføres til andre læger, skal familierne have relevant dokumentation.

Tidlig postoperativ stimulering af mobilitet hjælper med at bevare muskelstyrken

Kravet om at forblive bevægelsesløst efter en større operation (for eksempel for at eliminere skoliose eller hoftedislokation) kan føre til tab af mobilitet. Under disse forhold kan tidlig genopretning af mobilitet være en stor hjælp til at bevare muskelstyrken..

Systemer

Neurology

Det kliniske forløb af SMA er ustabilt, det er svært at forudsige. Forebyggende foranstaltninger til eliminering af komplikationer bidrager til at forbedre livskvaliteten og øge forventet levetid. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen medicin, der fuldstændigt ville kurere SMA, er der i øjeblikket flere kliniske forsøg i gang i dette område..

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Muskeldystrofiklinikker

I USA og Canada er der et ret stort antal klinikker fra Association of Muscle Dystrophy (MDA). Disse klinikker er specialiserede i at hjælpe mennesker med neuromuskulære lidelser. Et besøg på en sådan klinik er gratis for patienten. Kliniske forsøg kan også udføres på disse klinikker..

Pædiatrisk neurologi

I regioner uden specialiserede klinikker skal overvågning af børn med SMA udføres af specialister i børneurologi med erfaring i at arbejde med neuromuskulære lidelser.

Åndedrætsorganerne

Hos patienter, der ikke er i stand til at sidde uafhængigt, og sommetider hos patienter, der er i stand til at sidde, kan der opstå alvorlige vejrtrækningsproblemer. En klokkeformet bryst- eller paradoksal vejrtrækning kan indikere, at åndedrætsmusklerne (med undtagelse af membranen) er svækkede. Problemerne med at synke og kronisk aspiration forværrer situationen. Svækket hoste gør det vanskeligt at fjerne luftvejene for sekretioner. Skoliose er en skærpende faktor i vejrtrækningsproblemer..

I den nærmeste fremtid, efter diagnose, skal patienter, der er i stand til og ude af stand til at sidde, modtage en pulmonologkonsultation. Generelle retningslinjer for åndedrætsstøtte til patienter med type I SMA og mange patienter med type II SMA inkluderer luftvejsklareringsteknikker såsom anvendelse af CoughAssist og natlig ikke-invasiv ventilation, såsom anvendelse af BiPAP.

En søvnundersøgelse bør udføres for at identificere obstruktiv søvnapnø og central hypoventilation. Disse problemer kan opstå, før barnet har åbenlyse problemer om dagen. I tilfælde af at lungekapaciteten er mindre end 40% af den forventede værdi, bliver det som regel nødvendigt at bruge BiPAP-apparatet om natten. BiPAP-enheden kan også bruges om dagen, når der er et presserende behov for det, f.eks. Med en åndedrætssygdom eller efter operation. Afsnittet CPAP og Bilevel PAP-enheder på webstedet Medical Home Portal indeholder yderligere oplysninger om indikationerne for brug af disse enheder og efterfølgende pleje..

Optimal profylaktisk behandling inkluderer ernæringsoptimering, især til kirurgiske indgreb og sygdomme. Nogle børn kan undervises i metoderne til "kumulativ" vejrtrækning og stimulerende spirometri. Som regel udføres sådan træning af specialister i pulmonologiske klinikker. "Kumulativ" vejrtrækning er en gentagelse af følgende: indånding og luftopbevaring. Børn, der mister lungekapacitet, vil drage fordel af daglige aktiviteter, men det er ret vanskeligt at sikre regelmæssigheden af ​​sådanne aktiviteter.



Hvis barnet har en svækket hoste, skal percussion og postural dræning udføres; Brug af CoughAssist bidrager også til fjernelse af sekretioner. Fjernelse af luftvejsekretioner skal om nødvendigt udføres under vejledning af en ENT-specialist. For børn, hvis sekretion er kompliceret, kan medicin bruges til at reducere sekretion, injektioner af botulinumtoksin og ligering af kanalerne i spytkirtlen. Problemer med at synke løses på en optimal måde, for eksempel ved at fortykte væsker og ved hjælp af gastrostomirør; i nærvær af tilbagesvaling kan Nissen-fundoplication være nyttig.

Sørg for, at du er vaccineret, især med pneumokokkvaccinen og den årlige influenzavaccine. Patienter, der ikke er i stand til at sidde, og de fleste patienter, der er i stand til at sidde, skal få RSV-profylakse. Ved luftvejsinfektioner og symptomer på reaktiv luftvejssygdom skal behandlingen udføres i de tidlige stadier og være intens. Hvis hospitalisering er påkrævet ved akut alvorlig åndedrætssygdom, bør ikke-invasiv ventilation overvejes; børn med SMA har ofte svært ved at slukke respiratoren. Tilførslen af ​​yderligere ilt uden mekanisk ventilation bør udføres med forsigtighed, som dette kan føre til et fald i respirationscentrets aktivitet, hvilket vil forårsage hypercarbia og atelektase.

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Børns pulmonologi

For de fleste børn med SMA skal pulmonologer overvåges parallelt med ambulant pleje (Medical Home). Med sådanne børn skal du konsultere en specialist for diagnose og også med jævne mellemrum besøge en specialist for efterfølgende kontrol.

Diagnose og terapi af søvnforstyrrelser hos børn

Børn med SMA kan have brug for åndedrætsstøtte under søvn, selv før der opstår problemer, mens de er vågne; for at vurdere barnets søvn og træffe passende foranstaltninger, om nødvendigt, konsulter en specialist.

Børns otolaryngologi

For spyt, problemer med at synke eller søvnapnø, skal du overveje at kontakte en specialist.

Ernæring / fysisk udvikling / knogletilstand

Hvis måltidet indtages oralt, kan der forekomme en ernæringsforstyrrelse. Risikofaktorer inkluderer træthed, hyppig kvælning eller hoste under måltiderne, behovet for en meget stor tid til at spise. Standardvægtdiagrammer er ikke anvendelige på grund af et fald i muskelmasse, der forekommer trods topdressing. Som en del af ernæringsvurderingen måles kropsmasseindeks, forholdet mellem vægt og højde og en hudfoldtest i tricepsområdet ofte. Sådanne målinger kan være nyttige til bestemmelse af tilførslen af ​​næringsstoffer. Hvis et barn gentagne gange har oplevet brud, skal du maksimere indtagelsen af ​​calcium og D-vitamin i kroppen samt overveje at tage bisfosfonater.

Der observeres ofte dårlig vægtøgning, hvilket ofte er forbundet med et fald i fødeindtagelse og øgede energiomkostninger til vejrtrækning. Hvis babyen har en betydelig mangel på vægt, skal du konsultere en professionel ernæringsfysiolog. For at øge indtagelsen af ​​kalorier i kroppen, kan Power Packing-metoden bruges (øge madens kalorieindhold uden at øge dens volumen), purefødevarer eller gastrostomirør (begge som en komplet erstatning for oralt fødeindtag, og derudover). Selvom det er temmelig vanskeligt at beslutte om brugen af ​​et gastrostomirør, kan overdreven fodring af børn med SMA, der ikke er i stand til at sidde, markant komplicere organisationen af ​​deres pleje. Inden de beslutter at bruge et gastrostomirør, kan familier begynde med et nasogastrisk rør. For grundlæggende oplysninger om de forskellige typer fodringsrør og oversigtoplysninger om medicinsk hjemmes rolle i organisering af pleje ved hjælp af fodringsrør, se afsnittet Ernæringsrør og gastrostomi.

Patienter, der er i stand til at sidde, såvel som patienter, der er i stand til at gå, kan også opleve overdreven vægtøgning, hvilket i høj grad kan komplicere bevægelse; at forebygge overvægt er lettere end at tabe sig. Ved det første tegn på en tendens til at blive overvægtig, skal du henvende dig til ernæringsspecialister..

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Ernæring / Diæt

For børn med SMA, der er undervægtige eller overvægtige, kan det være nyttigt at se en læge.

Pædiatrisk endokrinologi

Hvis et barn har afsløret lav knoglemineraltæthed og gentagne gange har brud i henhold til resultaterne af DERA-scanningen, skal behovet for at konsultere en specialist i pædiatrisk endokrinologi overvejes.

Muskuloskeletalt system

Med hensyn til problemer i muskuloskeletalsystemet, herunder ledkontraktioner, forskydning af hofter og skoliose, bør profylakse og konstant overvågning startes fra diagnosetidspunktet. Det er nødvendigt at kontakte tjenesterne til terapeutisk og terapeutisk intervention i den tidlige barndom, til specialister i fysioterapi, fysiatri og ortopædi, afhængigt af familiens beslutning og tilgængeligheden af ​​erfarne specialister på bopælsstedet.

For at understøtte funktionen af ​​lungerne, mave-tarmkanalen og yde udviklingshjælp til patienter, der ikke er i stand til at sidde, foreskrives brug af apparater til lodret positionering. Patienter, der er i stand til at sidde, og patienter, der ikke er i stand til det, skal bruge udstyret til at hjælpe med at rejse sig. For at opnå positive resultater skal sådant udstyr bruges i 1-2 timer om dagen. Dette giver støtte til lungefunktion, mave-tarmkanal, reducerer risikoen for brud, forsinket udviklingen af ​​skoliose og kontrakturer. Ortopædiske apparater og udstyr til gåture bør bruges, selvom gåture og andre aktiviteter ikke er et praktisk mål. Alle børn med SMA opfordres til at bruge scootere til handicappede, kørestole (med både manuelle og elektriske drev) eller om nødvendigt andre enheder for at muliggøre deltagelse i sociale begivenheder, der passer til barnets alder. For at undgå udvikling af kontrakturer skal der udføres et sæt motoriske øvelser dagligt, og i de postoperative perioder er det nødvendigt at genoptage handlinger, der er relateret til vægtbelastning så hurtigt som muligt.

Skoliose udvikler sig i mere end halvdelen af ​​børn med SMA, og mange af disse børn har brug for operation. Det optimale tidspunkt for operationen afhænger af åndedrætssystemets tilstand, barnets fysiske udvikling og graden af ​​krumning i rygsøjlen. Undertiden bruges et korset til at udskyde operationen så længe som muligt og få tid til lineær vækst før fusion. et korset kan imidlertid have en negativ indflydelse på luftvejsfunktionen og bør bruges med forsigtighed, især hos meget svage børn. Observationer af åndedrætsfunktion bør udføres regelmæssigt; en operation til eliminering af skoliose bør udføres, før der opstår alvorlige problemer med åndedrætsfunktionen. Handlingen skal udføres, når vinkel på skoliose når ca. 40 grader, eller umiddelbart før. Operationen medfører en række problemer: blodtab, vanskeligheder med at slukke det kunstige lungeventilationsapparat hos et barn og en lang rehabiliteringsperiode.

Hoftsubluxation og dislokation er almindelige problemer hos patienter, der ikke er i stand til at sidde, patienter, der er i stand til at sidde, og nogle gange hos patienter, der er i stand til at gå. En gang om året eller hvert andet år skal der tages en hofte røntgen. Det bliver endnu vanskeligere at sidde med en hoftedislokation, en sådan forskydning kan have en negativ indflydelse på allerede svækket åndedrætsfunktion og forårsage kroniske smerter. Risikoen og fordelene ved en hoftesubluxationskirurgi bør afvejes omhyggeligt af familiemedlemmer, der konsulterer en erfaren ortopædkirurg. Når man overvejer muligheden for at udføre en operation for en patient, der er i stand til at gå, skal man huske på, at immobilitet i en bestemt tid efter operationen kan føre til kontrakturer eller ændringer i funktionelle gåegenskaber.

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Børns ortopædi

Det er nødvendigt at kontakte en specialist i pædiatrisk ortopædi så hurtigt som muligt for at identificere hoftedislokation, skoliose og ledkontrakter samt deres behandling; ideelt set bør en specialist på dette område have erfaring med at arbejde med børn med SMA.

Hospitaler

Ortopædisk pleje ydes til børn med SMA på Shriners hospitaler. Et kort over placeringer af hospitaler kan findes i sektionen Shriners Hospitaler for Children.

Børns fysioterapi og rehabilitering

Specialister i pædiatrisk fysioterapi og rehabilitering bør kontaktes for at optimere funktionelle evner, herunder evnen til at udføre hverdagsaktiviteter og bevæge sig.

Fysisk terapi

Man bør overveje at kontakte fysiologiske specialister så tidligt som muligt for at udvide barnets bevægelsesområde, styrke hans muskulatur, overveje brugen af ​​apparater til bevægelse og også for at forhindre kontrakturer.

Tidlige barndomsinterventionsprogrammer

Som en del af medicinske interventioner og programmer på tidligt niveau tilbydes små børn normalt forskellige former for terapi (fysioterapi, rehabilitering, taleterapi osv.).

Næse / hals / oral / synke

Problemer med indtagelse forekommer ofte hos patienter, der ikke er i stand til at sidde, og patienter, der er i stand til dette. Sådanne problemer kan føre til aspiration om udskillelse af mundhulen og fødevarer, dårlig ånde, tandfald og spyt. Specialister i ernæring til patienter (disse kan være specialister i rehabilitering eller taleterapi) bør optimere metoderne til fodring af sådanne patienter. Hvis børn har problemer med at tygge og synke mad, kan purering af fødevarer være nyttigt. I tilfælde, hvor børn oplever hoste, kvælning, lydløs opsugning af tynde væsker, eller de har lungeproblemer, der er forbundet med aspiration, er det nødvendigt at fortykte væskerne med et stof som Simply Thick eller Thick It (se afsnit Fortykning af væsker og purningsprodukter ) Derudover kan især patienter, der ikke er i stand til at sidde, og patienter, der er i stand til at sidde, kræve et fodringsrør, nasogastrisk rør, nasojejunal rør eller gastrostomirør. Bemærk, at til trods for det faktum, at det ved hjælp af et gastrostomirør er muligt at sikre indtagelse af en tilstrækkelig mængde kalorier, forhindrer et sådant rør ikke opsugning af sekretion af mundhulen i luftvejene. Yderligere klinisk information om dette emne kan findes i afsnittet Næringsrør og gastrostomi..

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Pædiatrisk gastroenterologi

Hvis dit barn er undervægtigt, aspireret eller har svært ved at synke, skal du overveje at kontakte en specialist i pædiatrisk gastroenterologi. Anvendelse af et gastrostomirør kan være fordelagtigt..

Generel pædiatrisk kirurgi

En specialist i pædiatrisk kirurgi bør konsulteres, hvis brug af et gastrostomirør er nødvendigt, især hvis fundoplication overvejes.

Funktion af mave-tarmkanalen og tarmen

Gastrointestinale problemer, såsom tilbagesvaling, forsinket gastrisk tømning og forstoppelse, er ret almindelige. Oplysninger om lægemidler, der kan være nyttige i behandlingen, findes i afsnittet Gastroøsofageal reflux (generel information). Nissen fundoplication kan være nødvendig for at beskytte luftvejene hos patienter, der ikke er i stand til at sidde, især i tilfælde af forstyrret oral indtagelse og aspiration. Forstoppelse skal behandles intensivt, fordi de kan føre til ubehag, forværre problemet med tømning af maven, forårsage et fald i appetit og tilbagesvaling. Se Behandling af forstoppelse (generelt)..

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Pædiatrisk gastroenterologi

Hvis barnets krop ikke reagerer på standardbehandling, skal du overveje at kontakte en specialist i pædiatrisk gastroenterologi.

Generel pædiatrisk kirurgi

Afhængig af tilgængeligheden af ​​erfarne specialister på bopælsstedet, kan det være nødvendigt at kontakte specialister i generel pædiatrisk kirurgi, hvis barnet har brug for et gastrostomirør.

Udviklingspædiatri

Afhængig af tilgængeligheden af ​​erfarne specialister på bopælsstedet, kan det at kontakte udviklingsbørnelæger være nyttig til at løse problemet med forstoppelse på adfærdsmæssigt og medicinsk niveau..

Tandpleje

På grund af kontrakturer har mange børn med SMA svært ved at åbne munden bred. Dette fører ofte til problemer med at spise og komplicerer pleje af mundhulen. Børn med SMA skal kontaktes af børnelæger til behandling så hurtigt som muligt. Hvis et barn med SMA har brug for operation af andre grunde, såsom at anbringe et gastrostomirør, skal du overveje at kombinere med en sådan operation rengøring af mundhulen, påføring af fugemasse til sprækker og fyldning af tænderne. Hvis sedation er påkrævet til sådanne procedurer, skal lægen forstå den høje risiko, der er forbundet med dette, på grund af tilstedeværelsen af ​​luftvejsproblemer hos børn med SMA.

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Børnetandlæg

Børn med SMA rådes til at starte regelmæssigt (mindst en gang hver sjette måned) besøg hos pædiatriske tandlæger så tidligt som muligt.

Generel tandpleje for børn

Tandlæger fra denne liste med relevant erfaring har udtrykt deres beredskab til at behandle børn med særlige behandlingsbehov..

Hvile og fritid

Børn med SMA skal kunne deltage i rekreative aktiviteter. En af de hurtigst voksende typer af sådanne begivenheder i USA er adaptive sportsgrene. Legetøj og spil kan ændres i overensstemmelse med barnets muligheder; for ældre børn med SMA kan alternative måder at undervise i kørsel overvejes. På siden med vores portal Modifikationer er der information om, hvordan man tilpasser legetøj til barnet. I underholdningsafsnittet kan du finde ideer til organisering af sådanne begivenheder. I sektionen Game (Cure SMA) gives tip til hvilke Game and Heal-sæt med legetøj der kan bruges. Disse anbefalinger gives af andre familier af børn med SMA baseret på deres personlige oplevelse..

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Underholdningsprogrammer / begivenheder

Familier bør opmuntres til at se efter muligheder for deres barn til at deltage i rekreative aktiviteter..

Finansiering og tilgængelighed af specialhjælp

Familier kan have svært ved at få adgang til de ressourcer, de har brug for, men organisationer som Cure SMA kan hjælpe. Fordi ressourcerne i forskellige stater er lidt forskellige, for informationsfamilier er nødt til at kontakte lokale ansatte med handicap eller lignende statsbureauer. Muscle Dystrophy Association (MDA) klinikker opererer i mange byer over hele landet, hvilket er en vidunderlig ressource for børn og voksne med SMA. En aftale med specialister fra en sådan klinik er sponsoreret af MDA, og delvis økonomisk støtte ydes også til konsultationsbesøg og køb af kørestole. Se afsnittet Sammensætning af muskeldystrofi. Familier bør lære om muligheden for at generere supplerende social indkomst (SSI) direkte fra statslige agenturer eller ved at arbejde med koordinatorerne for uddannelsesprogrammer og interventionsprogrammer til de små børn. Andre nyttige ideer kan findes i afsnittet Finansiering af den medicinske behandling, der ydes dit barn på.

En familie

Familier bør opmuntres til at samarbejde med støtteorganisationer som Cure SMA og Muscle Dystrophy Association, hvorigennem de kan få forbindelse til andre familier med børn med SMA. Hvis barnet er mellem 2,5 og 18 år, skal familier også rådes til at kontakte Desire Organization, såsom Dream Factory, Make a Wish Foundation og Starlight Foundation..

Der er mange muligheder for at yde en passende pleje for et barn med SMA, og åben diskussion af alternativer til disse spørgsmål kan være meget nyttig for familier. Nogle familier foretrækker at opgive diagnostiske og terapeutiske indgreb, som de betragter som invasive, mens andre vil acceptere intensive foranstaltninger, der kan hjælpe med at forlænge patientens liv. Alle sygeplejersker skal forstå familiens præferencer på disse spørgsmål. Gentagne diskussioner, der afholdes i et roligt miljø snarere end i en nødsituation, for eksempel når et barn har brug for presserende intubation på grund af lungebetændelse, er mest effektive. Forebyggelse, for eksempel anvendelse af ikke-invasiv ventilation i de tidlige stadier, kan hjælpe med at undgå krisesituationer. Beslutningen om intensiv behandling af SMA kan ændres når som helst. I tilfælde, hvor familier nægter intensiv intervention, bør de tilbyde dem tjenesterne til en børnehospital. Familieretningslinjer for en fælles konklusion om standarden for pleje af ICA (ICC) (267 KB) kan hjælpe familier med at lære om mulighederne for at yde pleje til deres børn.

Arbejd med snævre specialister og brug af andre ressourcer

Hospitaler og palliativ pleje

Brug om nødvendigt hospice-tjenester, der har erfaring med at hjælpe børn.

Ønsker opfyldelsesmidler

Sådanne midler kan kontaktes, hvis barnet er fra 2,5 til 18 år.

Børns genetik

Det er nyttigt for familier at med jævne mellemrum kontakte specialister i børnegenetik for at overveje eksisterende og nye problemer (for eksempel fremskridt inden for genetisk forskning, muligheder for prenatal og præimplantationsdiagnostik til familieplanlægning samt de risici, som brødrene eller søstrene til et barn med SMA udsættes for).

Ofte stillede spørgsmål

Hvad er de tidlige tegn på SMA?

Tegn og symptomer varierer afhængigt af patientens alder og subtype af SMA. Børn med SMA udvikler typisk hypotension, proximal svaghed (svaghed i skulder og bækkenbånd), ernæringsproblemer og / eller komplikationer forbundet med utilstrækkelig vejrtrækning. Tidlige tegn på svaghed inkluderer:

  • Abdominal vejrtrækning eller brug af hjælpemuskler
  • Den person, der udfører undersøgelsen, føler, at barnet "glider ud af hænderne", som om han bliver holdt under armhulerne
  • Barnet kan ikke vilkårligt bøje nakken, når han ligger på ryggen, eller hovedet kaster sig tilbage, når barnet plantes
  • Det er vanskeligt for et barn at rejse sig fra gulvet (herunder udføre Govers-modtagelsen, både fuld og ændret)

En video, der viser de relevante tegn, når man undersøger børn med svaghed i en tidlig alder, inklusive patienter med SMA, kan findes i afsnittet Organisering af muskelsygdomme hos børn.

Hvad er de vigtigste problemer at fokusere på under regelmæssige lægebesøg for at yde medicinsk behandling til patienter med SMA?

Regelmæssig profylaktisk vurdering af evnen til at sidde, bevægelsesområdet i leddene, evnen til at spise samt en vurdering af vægten og tilstanden i luftvejene kan hjælpe med til at forbedre kvaliteten og forventet levealder for et barn med SMA. Det er også vigtigt at stille spørgsmål om familie- og samfundsstøtte og adgang til ressourcer, der kan påvirke den sundhedsvæsen, der modtages af et barn med SMA..

Hvilken betydning har SMA på barnets udvikling, inklusive fysisk?

Børn med SMA risikerer ernæringsmæssige mangler og undervægt. Patienter, der ikke er i stand til at sidde, er især ofte undervægtige på grund af reduceret madindtag og øgede energiomkostninger til vejrtrækning. Standardvægtdiagrammer er ikke anvendelige på grund af et fald i muskelmasse, der forekommer trods topdressing. Børn med SMA, hvis fysiske udvikling svarer til vækstkurver for ”normale” børn, kan fra et funktionelt synspunkt være overvægtige eller være i risiko for at udvikle komplikationer i form af metabolisk syndrom.