Karakteristika ved Klippel Feil syndrom

Klippel Feil syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker muskuloskeletalsystemet, kendetegnet ved unormal fusion i nakken på rygterne i rygsøjlen, to eller flere. Findes på en af ​​40.000 fødsler.

Opkaldt efter at folk først opdagede en sjælden lidelse - Maurice Klippel og Andre Feil.

Mange dele af kroppen og systemet påvirkes. Når folk har tegn på både Clippel Feil og en yderligere lidelse, ledsages syndromet af smerter i nakke, ryg og kronisk hovedpine.

Forekommer på grund af en kromosomfejl GDF6, GDF3, overføres autosomalt dominerende. Eller det arves autosomalt recessivt på grund af mutationer i MEOX1. Symptomatisk behandling inkluderer medikamentterapi, kirurgi, fysioterapi.

Symptomer

Det er kendetegnet ved fusion af flere rygmarvsben (cervikale hvirvler). Triaden med de mest almindelige symptomer er lav hårvækstvækst (på bagsiden af ​​hovedet), en lille, membranøs hals, et reduceret bevægelsesområde i hovedet, halsen.

Ledsaget af kronisk hovedpine, smerter i nakken, ryggen. Men ikke alle berørte personer har alle tegnene. Klippel Feil syndrom er til stede i et barn fra fødslen.

Der er en meget bred vifte af andre tegn og anomalier:

  • skoliose (krumning af rygsøjlen);
  • Ugliness of Sprengel;
  • hjertepatologi, ventrikulær septumdefekt;
  • vejrtrækningsproblemer, lunge abnormiteter;
  • nedsat hørelse;
  • ansigtsasymmetrier, afvigelser i hovedet, ansigtet (ganespalte, hemifacial mikrosomi);
  • torticollis;
  • neurologiske symptomer, patologier i centralnervesystemet (Chiari-misdannelse, spina bifida, syringomyelia);
  • skelet abnormaliteter (ribben, lemmer, fingre);
  • situs inversus;
  • kort statur;
  • synkenisia (ufrivillige bevægelser af den ene arm efterligner den anden);
  • Vildervank syndrom;
  • ufrivillig og smertefuld krampe i cervikale muskler (cervikal dystoni);
  • blodgennemstrømningsforstyrrelser gennem arterier;
  • genitourinary abnormaliteter (i reproduktionsorganerne, nyrerne);
  • Øjen abnormaliteter, Duane syndrom;
  • spina bifida (ufuldstændig lukning af neuralrøret);
  • misdannelse i nyrerne, hjertet, ribbenene.

årsag

Den nøjagtige årsag til Klippel Feil-syndrom er ukendt. Det binder til mutationer i kromosomerne GDF6, GDF3. Defekt opdeler ikke embryovæv korrekt under udvikling.

En isoleret lidelse forekommer sporadisk eller er arvet. Undertiden skyldes det en kombination af genetiske faktorer og miljøpåvirkninger. Defekter af mere end tre gener er forbundet med Clippel Feil-sygdom: GDF6, GDF3, MEOX1. Det kan være et tegn på en anden lidelse:

Arv

Ofte opstår det ved en tilfældighed af grunde, der er uforståelige for videnskaben. Nogle gange findes hos mere end en person i familien.

Når den er forårsaget af en mutation i GDF6- eller GDF3-generne, arves den på en autosomal dominerende måde. En mutation af en enkelt kopi af det ansvarlige gen er nok til at vise tegn på sygdommen.

Hvis en person med autosomal dominerende arv har børn, har barnet en 50% chance for at arve en mangelfuld kopi af kromosomet.

Hvis der er en defekt i begge kopier af genet, arves Klippel Feil-syndrom på en autosomal recessiv måde (mutationer MEOX1). Forældremærker af patologi (autosomal recessiv arv) har en enkelt, ændret kopi af kromosomet.

De viser ofte ikke nogen tegn og symptomer. Når to transportører har børn, har hver nyfødte en 25% risiko for at blive syg; 50% chance for at blive en bærer uden tegn og 25% chance for at blive upåvirket og ikke en bærer.

Når en forstyrrelse opstår med en anden sygdom, følger arvemønsteret den underliggende lidelse..

Diagnosticering

Diagnostiseret ved hjælp af billeddannelsesmetoder (røntgen). MR (magnetisk resonansbillede) - gøres for at karakterisere de åbne rum mellem ryghvirvlerne. Det registrerer også graden af ​​unormal fusion af ryghvirvlerne med rygmarvslesioner. Yderligere undersøgelser er tildelt til at identificere og identificere abnormiteter..

Klippel Feil syndrom forårsager et enormt spektrum af abnormiteter i mange kropssystemer. På grund af dette er der behov for mere forskning. Disse inkluderer:

  • for at udelukke involvering af hjerte, lunger undersøges brystet;
  • neurologiske patologier, rygmarvsstenose bestemmes af MRI;
  • nyre-ultralyd for at påvise nyreanormaliteter;
  • på grund af den høje forekomst af høretab, evalueres det;
  • for at detektere ribbenomomalier udføres en thoraxundersøgelse;
  • laboratoriediagnostik er ordineret til at undersøge organernes funktion.

Konsultation med specialister anbefales, hvis der er yderligere funktioner..

Behandling

Forstyrrelsen behandles ikke. Symptomatisk behandling gives normalt. Det kan vare livet, afhængigt af sagens egenskaber. Omhyggelig observation, korrekt vurdering af symptomer og tilstande, koordinering af arbejdet for mange specialister er nødvendig, så ikke en enkelt relateret diagnose går glip af..

Kirurgi for at gendanne skelet abnormaliteter, rette hjertepatologier, defekter i nyrerne, ører, øjne, er ofte nødvendige. Kirurgi er angivet til en stor liste over sygdomme:

  • cervikal, craniocerebral anomali;
  • indsnævring af rygmarven;
  • vedvarende smerte;
  • neurologiske underskud;
  • svær skoliose i rygsøjlen.

Konservative behandlingsmetoder inkluderer brug af seler, iført nakkekrage, forskellige metoder til fysioterapi, udnævnelse af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er), brug af smertestillende midler.

Symptomerne kan udvikle sig, da patienter med Klippel Feil-syndrom har degenerative ændringer i rygsøjlen over tid..

Personer med øget risiko for neurologiske komplikationer bør regelmæssigt overvåges af neurologer. De tilrådes at undgå handlinger, der kan resultere i personskade eller skade på livmoderhalshvirvlerne..

Nogle komplikationer ved Kleippel Feilsyndrom kan kun forekomme, når barnet vokser. Eksempler er nakkeinstabilitet, skoliose.

Vejrudsigt

Det langsigtede perspektiv (prognose) varierer og afhænger af sagens alvorlighed og sygdommens specifikke karakteristika. Alle berørte mennesker har et kryds mellem flere cervikale ryghvirvler; yderligere symptomer kan variere meget..

Mennesker med mindre patologier kan føre et normalt, aktivt liv og har ingen væsentlige begrænsninger..

Alvorlige tilstande eller yderligere abnormiteter kræver omhyggelig og regelmæssig lægelig kontrol. Prognosen er god, hvis komplikationer og symptomer behandles tidligt..

Levealderen i Klippel syndrom er normalt normal, da komplikationer opdages inden 25 år og behandles ved hjælp af en kirurgisk og ikke-kirurgisk tilgang.

Relaterede sygdomme

Tilknyttede sygdomme er tilstande, der har lignende tegn og symptomer. Med en differentieret diagnose overvejes følgende:

  • kirurgisk historie med spinalfusion;
  • ankyloserende spondylitis;
  • juvenil rheumatoid arthritis;
  • fibrodysplasia;
  • ossificans progressiva;
  • aktiv eller "forbrændt" osteomyelitis.

Anomaly

a) Terminologi:
1. Synonymer:
• Klippel-Feil syndrom
2. Definitioner:
• Medfødt misdannelse i rygsøjlen, kendetegnet ved nedsat segmentering ≥ to cervikale ryghvirvler ± anomalier i segmenteringen af ​​thorax- og lændehvirvelsøjlen

1. Generelle karakteristika ved Klippel-Feil-anomalien:
• Det mest markante diagnosetegn:
o Enkelt eller flerniveau medfødte afvigelser ved segmentering og fusion af cervikale hvirvler
• Lokalisering:
o C2-3 (50%)> C5-6 (33%)> pic, øvre bryst
• Dimensioner:
o Rygsøjlerne reduceres i størrelse, på niveauet for mellemlegemets rum har de form af en afkortet kegle
o Det rudimentære interbody-rum er kendt for sin lille højde og diameter
• Morfologi:
o Begrænsning af rygsøjlen (“vepsevalje”) på stedet for det vestigiale mellemrumsrum ± fusion af de bageste elementer

2. Røntgendata:
• Radiografi:
o Fusion af ryghvirvlerne i et eller flere niveauer med rudimentært indsnævret mellemrum:
- Interbody-rummet ændres altid, ofte bemærkes forbindelsen mellem de artikulære og spinøse processer
- Tilstødende mellemrumsrum på niveau med bevægelige segmenter kan være med tegn på degenerative ændringer.
o ± scapula
o Radiografier i positionen for flexion / ekstension - "manglende bevægelse i faste segmenter, øget bevægelsesområde i bevægelige segmenter

3. CT-tegn på Klippel-Feil-anomali:
• Bone CT:
o Typiske knogletegn ± degenerative ændringer
o De sagittale og laterale dimensioner af rygmarvskanalen forbliver normalt normale
- Begrænsning af rygmarvskanalen indikerer degenerative ændringer i tilstødende segmenter med blokerede segmenter.
- Kanaludvidelse → sandsynligvis forbundet med syringomyelia

4. MR-tegn på Klippel-Feil-anomali:
• T1-VI:
o Fusion af de cervikale vertebral-motoriske segmenter: vertebrale organer ± buer, posterior elementer
o ± degenerative ændringer: spondylose, hernias af intervertebrale skiver observeres ganske ofte (især på det lavere cervikale niveau)
o knogle abnormiteter i FAC, Chiari-misdannelse 1
• T2-VI:
o Knogleændringer ligner dem på T1-VI, et normalt knoglemarvsignal
o ± komprimering af rygmarven eller rødderne, syringomyelia, anomalier i hjernestammen, myeloschisis

5. Anbefalinger til undersøgelsen:
• Den mest optimale diagnostiske metode:
o Røntgen for at vurdere omfanget af ændringer, detektere ustabilitet, degenerative ændringer
om MR for at udelukke komprimering af rygmarven, diagnosen degenerative ændringer
• Undersøgelsesprotokol:
o Radiografer i neutral position og i positionen for flexion / ekstension i dynamik til diagnose af progressiv ustabilitet, degenerative ændringer
o Multi-plan MR til vurdering af graden af ​​spinal stenose, kompression af rygmarven, degenerative ændringer i blødt væv
ultralyd eller CT med CT til diagnose og bestemmelse af sværhedsgraden af ​​kombinerede abnormiteter i de indre organer

(Venstre) T2-VI (GFR type 1, skulderformede og rygmarvede knogler på begge sider): tegn på unormal udglatning af lordose i cervikale rygsøjler og adskillige afvigelser ved segmentering af ryghvirvler. Scapulaen er placeret i tykkelsen af ​​det bløde væv bagved rygsøjlen og artikulerer med de bageste elementer i ryghvirvlerne.
(Til højre) På den aksiale T2-VI (GFR type 1), på begge sider af rygsøjlen, er de skulpturelle vertebrale knogler, der forbinder den bageste rygvirvel med scapula, synlige. (Venstre) Sagittal CT-del af halsen på brysthvirvelsøjlen: mangel på segmentering af cervikale og brysthvirvler. Vær opmærksom på den spinøse proces C1, smeltet med den occipitale knogle, og fusionen af ​​legeme og posterior elementer i C6-T4. Vær også opmærksom på de hurtigt dannende degenerative ændringer af det intervertebrale skive C5-C6 segment, som i dette tilfælde ikke var blokeret.
(Til højre) Sagittal T2-VI (GFR type 3) bekræfter tilstedeværelsen af ​​anomalier i segmentering af lændehvirvelsøjlen, lignende anomalier forekommer på niveau med cervikale og thoraxale rygsøjle (ikke vist her). (Venstre) En sagittal T2-VI (GFR type 1) viser et tilfælde af svær multilevel dysregulering af cervikale rygsøjle, rygsøjle og intervertebrale skiver med tegn på hypoplasi, derudover er der en markant udtynding af rygmarven, aksiale tomogrammer afslørede diastematomyelia med opdeling af rygmarven i to tilnærmelsesvis lige store dele.
(Højre) Axial T2 * GRE MPT (GFR type 1) bekræfter tilstedeværelsen af ​​en kombineret anomali - diastematomyelia i cervikale rygmarv (type 2, ingen septum).

c) Differentialdiagnose af Klippel-Feil-anomalien:

1. Juvenil idiopatisk gigt:
• Det er vanskeligt at differentiere med en knogleledning på niveauet for cervikale rygvirvler
• Vær opmærksom på læsioner i andre led, især sygdommens historie

2. Postoperativ knogleblok:
• Fraværet af en "talje" i niveauet for mellemlegemet, ankylose af de buede led er sjældent observeret
• Nøglen til diagnose er en historie med operation

3. De langtidsvirkninger af discitis:
• Grove kanter på låsepladerne, manglende "talje", ± kyphotisk deformation
• Diagnosen bekræftes af en historie med indikationer på en rygmarvsinfektion

4. Ankyloserende spondylitis:
• Tynd fusion med hinanden (kontinuerligt løbende langs rygsøjlen) syndesmophytes ("bambuspind") + symmetrisk skade på sacroiliac leddene
• Positiv test for HLA-B27 (95%)

1. Generelle karakteristika:
• Etiologi:
o Der er ingen almindeligt accepteret mening om sygdommens etiologi; det antages, at årsagen kan være virkningen af ​​visse faktorer mellem den fjerde og ottende uge med embryonal udvikling:
- Disse årsagsfaktorer inkluderer eksponering for teratogener, moderalkoholisme
- Kombination med andre syndromer (alkoholisk syndrom i fosteret, Golendegar syndrom, Wilderwank syndrom (cervikal-oculo-akustisk syndrom))
• Genetik:
o Sygdommen registreres sporadisk; mange patienter har en familiegenetisk disposition med forskellige udtryk for en patologisk egenskab
- Fusion C2 / 3 (type 2) → en autosomal dominerende arvtype med variabel penetrans
- Fusion C5 / 6 (type 2) → autosomal recessiv arv type
o SGMI-gen (kromosom 8) → det første identificerede gen, der er ansvarlig for udviklingen af ​​Klippel-Feil-syndrom; ekspression af dette gen observeres i alle tre typer GFR
• Kombinerede afvigelser:
o Halvvirvler, hvirvler- "sommerfugle", spina bifida
o Skoliose (normalt medfødt) ± kyphose (60%)
o Dysplasi af dentoidprocessen, basilar indtryk, assimilering C1, cervikal-occipital ustabilitet
o Syringomyelia, diastematomyelia (20%), Chiari 1-misdannelse (8%), neuroenterisk cyste eller dermoid (sjældent)
o Neurose i cervikale rygsøjler ± synkinesi (20%)
o Sprengeldeformation ± scapula-vertebral bone (1 5-30%), enkelt eller dobbeltsidet
o Sensorinalt høretab (30%), anomalier i det ydre øre, afvigelser i kønsorganet (35%), medfødte hjertefejl (14%), deformiteter i overbenene, anomalier i ansigtet
• Udtrykket "Klippel-Feil syndrom" bruges ofte hos alle patienter med medfødte afvigelser i livmoderhalsryggen, kendetegnet ved fusion af ryghvirvlerne, uanset deres længde
• Medfødt fusion af cervikale ryghvirvler på grund af en krænkelse af den normale segmenteringsproces af cervikale somitter (3-8 ugers embryonisk udvikling)

2. Iscenesættelse, grader og klassificering af Klippel-Feil-anomalien:
• Type 1 (9%): massiv fusion af cervikale og øverste thorakale hvirvler → alvorligt neurologisk underskud, ofte kombineret med andre abnormiteter
• Type 2 (84%): fusion ≥ et cervikalt rygmarvsegment
• Type 3 (7%): fusion af cervikale og nedre thorax / lændehvirvler

3. Makroskopiske og kirurgiske egenskaber:
• Kirurgiske fund korrelerer med fundet af strålingsdiagnostiske metoder

4. Mikroskopi:
• Histologisk normalt knoglevæv, intervertebrale skiver

d) Kliniske træk:

1. Det kliniske billede af Klippel-Feil-anomalien:
• De mest almindelige symptomer / tegn:
o Klager af kosmetisk karakter, nakkesmerter eller radikalsmerter, langsomt progressiv eller akut myelopati:
- Massiv fusion af ryghvirvlerne diagnosticeres ofte i spædbarnet / den tidlige barndom efter opdagelsen af ​​passende kosmetiske defekter
o Neurologiske problemer, der opstår under spædbarnet og barndommen, er normalt et resultat af abnormiteter i PIC
o Fusion af de nedre cervikale hvirvler (hvis det ikke er massivt) manifesterer sig normalt i det tredje årti af livet og senere af klinikken for degenerative læsioner eller ustabilitet i tilstødende segmenter med blokerede segmenter
• Andre symptomer / tegn:
o Krænkelse af fonation af stemmen (normalt med fusion> et niveau)
o Synkinesi (spejlbevægelser): 20%, øvre lemmer> underekstremiteter, jævnet over tid
• Patientens udseende:
o Klassisk triad (33-50%): kort hals, lav placering af hårgrænsen, begrænsning af mobiliteten i cervikale rygsøjle
o Betydelig variation i det kliniske og anatomiske billede:
- Mange patienter har et absolut normalt udseende på trods af sværhedsgraden af ​​ændringerne.
- Det mest konsistente kliniske tegn er mobilitet i cervikale rygsøjler

2. Demografi:
• Alder:
omkring 2-3 årtiers liv, men sygdommen kan imidlertid manifestere sig når som helst gennem livet
• Køn:
o M C3 med cervikal-occipital synostose o Udvidet blokering af cervikale rygvirvler + anomali af FAC
o Det eneste normale mellemrum mellem to blokerede segmenter
• Øget risiko for neurologisk underskud efter relativt mindre skader på grund af hypermobilitet i tilstødende segmenter
o Højrisikopatienter: to niveauer af blokerede ryghvirvler, atlant occipitalisering + basilar invagination, cervikal blok + rygmarvsstenose

4. Behandling:
• Udelukkelse af kontaktsport og andre aktiviteter med stor risiko for skader på hoved og nakke
• Ændring af aktivitet, immobilisering og traktionsterapi kan mindske sværhedsgraden af ​​symptomer
• Bevaring af neurologisk underskud, alvorlig smerte på trods af konservativ behandling eller progressiv ustabilitet → dekomprimering ± rygmarvsfusion

e) Diagnostisk memo:
1. Det skal bemærkes:
• De fleste tilfælde af GFR forbundet med at søge medicinsk hjælp og næsten alle dødsfald med denne sygdom er forbundet med nedsat funktion af indre organer og systemer
2. Tip til billedtolkning:
• Når man undersøger, skal man være opmærksom på tegn på ustabilitet, progressive degenerative ændringer, komprimering af rygmarven / hjernestammen

g) Liste over brugt litteratur:
1. Al-Tamimi YZ et al: Fraktur gennem smeltede cervikalsegmenter efter traumer hos en patient med Klippel-Feil syndrom. Br J Neurosurg. 28 (3): 408-10, 2014
2. Jasper A et al: De multiple foreninger af Klippel-Feil syndrom. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd et al: Vertebral arteriedissektion efter halsforlængelse hos en voksen patient med Klippel-Feil syndrom. J Clin Neurosci. 21 (4): 685-8, 2014
4. McLaughlin N et al: Klippel-Feil-syndrom forbundet med en craniocervico-thorax dermoid cyste. Surg Neurol Int. 4 (Suppl 2): ​​S61-6, 2013
5. Ogihara N et al: Kirurgisk behandling af Klippel-Feil syndrom med basilar invagination. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013
6. Kumar D et al: Klippel-Feil syndrom med ensidig renal agenese og nyresvigt. J Assoc Physicians India. 60: 68-9, 2012
7. Apaydin M et al: Partiel posterior opdelt cervikal rygmarv med Klippel-Feil syndrom. JBR-BTR. 93 (1): 30, 2010
8. Samartzis Detal: Young Young Investigator Award, 2008: Rollen som medfødt smeltet cervikalsegmenter på den plads, der er til rådighed for ledningen og tilhørende symptomer hos Klippel-Feil-patienter. Spine (Phila Pa 1976). 33 (13): 1442 - 50, 2008
9. Samartzis D et al: Fusionsomfanget i det medfødte Klippel-Feil-segment. Spine (Phila Pa 1976). 33 (1 5): 1637-42, 2008
10. Ryger WR et al: Billedbehandling af det craniocervicale kryds. Childs Nerv Syst. 24 (1 0): 1123-45, 2008
11. Yildirim N et al: Klippel-Feil syndrom og tilknyttede øreanomalier. Am J Otolaryngol. 29 (5): 319-25, 2008
12. Samartzis D et al: Sprengels deformitet ved Klippel-Feil syndrom. Spine (Phila Pa 1976). 32 (18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al: Klassificering af medfødte sammensmeltede cervikale mønstre hos Klippel-Feil-patienter: epidemiologi og rolle i udviklingen af ​​cervikale rygmarvsrelaterede symptomer. Rygsøjle (Phila Pa 1 976). 31 (21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA et al: Udviklingsanomalier i livmoderhalsryggen hos patienter med fibrodysplasia ossificans progressiva er tydeligt forskellige fra dem hos patienter med Klippel-Feil-syndrom: ledetråde fra BMP-signalvejen. Spine (Phila Pa 1976). 30 (1 2): 1379-85, 2005
15. Tracy MR etal: Klippel-Feil syndrom: kliniske træk og aktuel forståelse af etiologi. Clin Orthop Relat Res. (424): 183-90, 2004
16. Royal SA et al: Undersøgelser i sammenhængen mellem cervicomedullær neuroschisis og spejlbevægelser hos patienter med Klippel-Feil syndrom. AJNR Am J Neuroradiol. 23 (4): 724-9, 2002
17. Andronikou S et al: Klippel-Feil syndrom med cervikal diastematomyelia hos en 8-årig dreng. Pediatr Radiol. 31 (9): 636, 2001
18. David KM et al: Den dysmorfe cervikale rygsøjle i Klippel-Feil syndrom: fortolkninger fra udviklingsbiologi. Neurosurg Focus. 6 (6): e1, 1999

Redaktør: Iskander Milewski. Dato for offentliggørelse: 18.7.2019

Symptomer og behandling af Klippel-Feil syndrom

Klippel Feil Syndrome er en medfødt sygdom forårsaget af en genetisk mutation, som ledsages af en forkortelse af livmoderhalsryggen. Denne defekt er forbundet med strukturelle afvigelser i dette segment af det aksiale skelet, såvel som fusionen af ​​dets strukturer med hinanden. Sygdommen ledsages af forskellige symptomer. Det kliniske billede inkluderer begrænsning af mobilitet, svær smerte, dannelse af forstyrrelser i arbejdet med indre organer. Ofte er problemet kombineret med andre medfødte misdannelser. Behandling involverer både konservative teknikker og kirurgi.

Faktorer, der forårsager udviklingen af ​​Klippel-Feil syndrom

Sporadiske, det vil sige spontane tilfælde af patologi, er ekstremt sjældne. Hos 90% af patienterne skyldes sygdommen tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation, dvs. arvelighed spiller en nøglerolle i dannelsen af ​​symptomerne på sygdommen. Defekter bemærkes i flere kromosomer på én gang. Anomalier i strukturen af ​​rygsøjlen lægges i barnet på fosterets udvikling. Desuden er adskillige varianter af mutation beskrevet i genetik. Det kliniske billede af patologien såvel som arvenes type bestemmes af den type mangel, der er opstået. På grund af disse funktioner differentieres kort rygsyndrom i tre typer. To af dem forekommer i et barn med en mutation hos mindst en af ​​forældrene. Dette indikerer autosomal dominerende arv. Denne form for patologi er stadig den mest almindelige. En type Klippel-Feil-syndrom kodes dog af en recessiv sekvens. I sådanne tilfælde kan personen forblive bærer af sygdommen. Det kliniske billede dannes kun, når begge forældre har denne defekt i kromosomsættet.

Det er værd at bemærke, at en sådan krænkelse af strukturen af ​​det aksiale skelet ikke kun diagnosticeres hos mennesker. Tyske hyrder lider også af en lignende arvelig patologi. Repræsentanter for denne hunderase er en god model til undersøgelse af anomalier..

De vigtigste tegn på sygdommen

Det er sædvanligt at skelne mellem tre former for patologi:

  1. Et fald i antallet af cervikale ryghvirvler, hvilket forkorter dette segment af det aksiale skelet. Strukturerne vokser sammen. Dette medfører en ændring i deres normale mobilitet. Overtrædelser er tydeligt synlige på røntgenbilleder.
  2. Synostose, det vil sige en fast forbindelse af cervikale ryghvirvler, på grund af deres fusion med kranietknoglen, nemlig med bagsiden af ​​hovedet. Mobiliteten af ​​det aksiale skeletsegment er mere markant end med den første type problem. Imidlertid ledsages et forsøg på at dreje hovedet af smerter.
  3. I nogle tilfælde bemærkes en kombination af patologiske ændringer. En lignende defekt er forbundet med en maksimal intensitet af kliniske manifestationer og en mere forsigtig prognose.

Det forkortede rygsyndrom fik sit navn ved karakteristiske træk. Synostose i cervikale rygsøjle fører til det faktum, at det kliniske billede bliver specifikt, hvorfor diagnosen ikke medfører vanskeligheder for læger. Benstrukturer er ofte deformeret eller underudviklet. Den korte rygsøjle forårsager dannelse af andre symptomer:

  1. Skoliose - krumning af det aksiale skelet. I de fleste tilfælde forekommer det på grund af forkert belastningsfordeling allerede i barndommen. Desuden kan rettidig behandling af Klippel-Feil syndrom forhindre udviklingen af ​​dette problem.
  2. Mange patienter diagnosticeres med torticollis i barndommen. Sygdommen ledsages af udviklingen af ​​patologisk hældning af hovedet. Det kan være medfødt eller erhvervet. Dette problem betragtes også som almindeligt blandt spædbørn uden genetisk abnormitet. Men hvis der er nogen, øges sværhedsgraden af ​​symptomer, og behandlingen skal udføres allerede på det indledende trin.
  3. Sprengel sygdom er en almindelig komplikation af Klippel-Feil syndrom. Det er forbundet med en unormal placering af knivene. Denne patologi er også medfødt og er forbundet med en defekt i fosterudviklingen..
  4. Hos børn diagnosticeres anomalier i lemmernes struktur, asymmetri af knoglerne i kraniet..
  5. Medfødt døvhed opdages hos næsten en tredjedel af patienterne.
  6. Voldsom smerte. Det er lokaliseret ikke kun i nakken. I nogle tilfælde forstyrrer ubehagelige fornemmelser mennesker i brystet og mavehulen på grund af en overtrædelse af fordelingen af ​​trykket på de indre organer.
  7. Neurologiske symptomer er almindelige. De er forbundet med komprimering af nerverødderne, der passerer gennem et kort aksialt skelet. Patienter diagnosticeres med hydrocephalus som følge af en krænkelse af cerebrospinalvæskestrømmen. Oligophrenia og epilepsi er også almindelige patologier. I sådanne tilfælde tilskrives handicap Klippel-Feil syndrom..

Nødvendig forskning

Diagnosen begynder med en undersøgelse af patienten, hvor specifikke synlige defekter i livmoderhalsryggen afsløres. Tilstedeværelsen af ​​samtidig deformationer af det aksiale skelet eller neurologiske symptomer indikerer også udviklingen af ​​sygdommen. Visuelle metoder bruges til at bekræfte problemet. Røntgenstråler er den mest overkommelige teknik til diagnosticering af Klippel-Feil syndrom. Billeder er taget i to fremskrivninger, det mest informative er siden. På samme tid tillader de opnåede fotos ikke vurdering af rygmarvets og hjerneens tilstand. Computeret og magnetisk resonansafbildning bruges til at visualisere disse strukturer. I de fleste tilfælde er undersøgelser obligatoriske, fordi deres resultater bruges både til yderligere forudsigelse af sygdomsforløbet og som forberedelse til operationen. Inden man begynder at behandle en patologi, er det også nødvendigt at vurdere de indre organers funktion. Dette behov er forbundet med den udbredte forekomst af samtidig anomalier. Til dette formål udføres ultralyd, blod- og urinprøver udføres..

Diagnosen af ​​et genetisk problem stilles i tilfælde af krænkelse af segmenteringen af ​​cervikale ryghvirvler, uanset om manglerne er forbundet med synostose af kun to strukturer eller hele afdelingen. Ifølge undersøgelser er sygdommen et resultat af en funktionsfejl i de normale processer med dannelse af knogler, der forekommer fra den tredje til den syvende uge af føtal fosterudvikling.

Da tilstedeværelsen af ​​ledsagende problemer er karakteristisk for Klippel-Feil-syndrom, kan defekten forblive ubemærket. Torticollis, ofte diagnosticeret hos spædbørn, kan maske forkortelsen af ​​det aksiale skelet. Et karakteristisk træk ved spastisk forstyrrelse er placeringen af ​​hagen til den anden side af hovedets hældning. Imidlertid ledsages dette problem ikke af udviklingen af ​​smerter. Det er nødvendigt at skelne patologi fra traumatiske skader i rygsøjlen såvel som sygdomme, der er provoseret af infektionsmidler. I nogle tilfælde dannes muskelkontraktion, som førte til en unaturlig position i nakken, på baggrund af tuberkulose.

Klippel-Feil syndrom er kendetegnet ved en kombination med medfødt skoliose eller kyphose, der diagnosticeres i 60% af tilfældene såvel som nedsat nyrefunktion observeret hos 35% af patienterne. Høretab påvirker 30% af patienterne, med det samme antal Sprengel-anomali.

Behandling

I dag er det ikke muligt at overvinde sygdommen fuldstændigt. Terapi sigter mod at forbedre patientens livskvalitet såvel som at forhindre udvikling af mulige komplikationer. Behandling af Klippel-Feil syndrom involverer brugen af ​​konservative metoder samt mere radikale.

Kirurgisk indgriben

Handlingen anvendes både af kosmetiske årsager og i nærvær af medicinske indikationer. Det er nødvendigt i tilfælde, hvor der forekommer komprimering af rygterne til rygmarvene. Dette problem er forbundet med nedsat koordination, svaghed i ekstremiteterne samt funktionsfejl i de indre organer og alvorlig smerte. For at øge mobiliteten i cervikale rygsøjle såvel som dens visuelle forlængelse udføres cervikalisering. Den mest effektive operation betragtes som Bonola. Denne teknik involverer fjernelse af de første 3-4 ribben. Kirurgisk behandling udføres i trin. I nogle tilfælde dissekeres kun trapezius-musklerne og musklerne i clavicle, men en sådan operation har kun en kosmetisk virkning. Bonol-cervikalisering giver også et fald i pres på de indre organer, hvilket ledsages af en betydelig forbedring af patientens velvære..

Konservative metoder

Behandling af patologi begynder altid med lægemiddelterapi. Det er primært rettet mod at bekæmpe neurologiske symptomer og smerter. Til dette formål anvendes ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom Ketofen og Diclofenac. Analgetiske stoffer anvendes også, i nogle tilfælde endda narkotiske. Lægemiddelterapi vælges også under hensyntagen til samtidige lidelser. Ved svære neurologiske symptomer anvendes diuretika såsom Furosemid og Mannitol samt hormonelle medikamenter, såsom Metipred eller Solu-medrol.

Konservative metoder til bekæmpelse af syndromet inkluderer fysioterapi. Patienter anbefales at udføre specielle øvelser for at styrke rygens muskleramme. Nyttigt til svømning i lidelser. Massageteknikker og akupunktur har en smertestillende effekt..

Eventuelle komplikationer og prognose

De vigtigste konsekvenser af en genetisk forstyrrelse inkluderer udvikling af et neurologisk underskud, manifesteret i en krænkelse af følsomhed, koordination og i nogle tilfælde krampeanfald. Krænkelse af nerverødderne, der strækker sig fra rygmarven, kan ledsages af lammelse. Forværringen af ​​patientens tilstand midt i en fejlfunktion i de indre organer er udbredt. Intensiv smerte både i nakken og mageregionen reducerer livskvaliteten markant. Rettidig behandling er påkrævet for at forhindre udvikling af komplikationer..

Prognosen for Klippel-Feil syndrom er gunstig. Ved tilstrækkelig terapi påvirker patologi ikke varighed og livskvalitet for patienter.

Behandlingsanmeldelser

Anna, 32 år, Omsk

Sønnen blev født med en forkortet rygsøjle i livmoderhalsregionen. Læger diagnosticeret Klippel-Feil syndrom. På samme tid har hverken min mand eller jeg sundhedsmæssige problemer. Min søn gennemgik en operation - de første par ribben blev fjernet for at forbedre halsens mobilitet. Nu har han det godt. Vi svømmer og masserer.

Konstantin, 25 år, Krasnodar

Jeg har Klippel-Feil syndrom. Dette er en sygdom, hvor de fødes med en forkortet nakke. I barndommen lavede han specielle øvelser for at styrke rygmusklerne. Dette hjalp med at tackle smerterne. Da han voksede op, gjorde lægerne operationen - cervikalisering. Han kom sig efter det i lang tid. Jeg drak piller, gik til fysioterapi. Som et resultat af kirurgisk behandling begyndte han at føle sig meget bedre..

Sådan behandles Klippel-Feil syndrom

Denne sygdom & # 8212, en genetisk abnormitet, der forårsager forekomsten af ​​krænkelser i livmoderhalsryggen. Forældre skal være forsigtige med at kende symptomerne og behandlingen af ​​Klippel-Feil syndrom. Dette er vigtigt for at starte behandlingen tidligere, hvilket vil hjælpe med at undgå komplikationer..

Hvad er denne sygdom

Klippel-Feil syndrom er en genetisk bestemt patologi, hvilket betyder et fald i antallet af cervikale ryghvirvler eller deres fusion (tegn kan kombineres). Visuelt manifesteret ved forkortelse af nakken.

Patologi er ret sjældent, ofte forbundet med andre genetiske abnormiteter. Med Klippel-Feil syndrom kan der også forekomme andre (kombinerede) sygdomme i rygsøjlen.

Hvordan ser det ud

Under undersøgelsen af ​​patienter bemærker læger tilstedeværelsen af ​​en kort og deformeret cervical rygsøjle. Antallet af ryghvirvler kan være mindre end normalt.

En sådan variant af patologi kan diagnosticeres, når synostose dannes, det vil sige, cervikale ryghvirvler danner en enkelt struktur med det øverste thorakale og delvis med bagsiden af ​​hovedet.

En anden sort kombinerer funktionerne i det ovenstående, hvortil thorax- og lændehvirvler, smeltet sammen til en synostotisk formation, slutter sig til.

Patienter har en høj placering af skulderbladene, kanten af ​​hårgrænsen er lavere, hvilket tydeligt vises af fotos af mennesker med Klippel-Feil syndrom. Derudover diagnosticeres et begrænset antal hovedbevægelser. Fixes ofte tilstedeværelsen af ​​yderligere ribben, ufuldstændig sammentrækning af rygsøjlerne.

Sådan rettes et hofteled sammen?

Lær hvordan du behandler led med salt derhjemme..

Årsager

Årsagen til dette syndrom er en genetisk defekt, der dannes i fosterets udvikling.

Anomalier kan påvirke kromosomet 5,8 eller 12. Så snart dette skete, er der en krænkelse af bogmærket og udviklingen af ​​cervicothoracic.

Syndromet kan overføres dominerende og recessivt. I det første tilfælde er sandsynligheden for at erhverve en patologi større.

I sjældne situationer skyldes Klippel-Feil syndrom ikke genetisk, men af ​​forstyrrelser under intrauterin udvikling. Disse inkluderer: aplasi, hypoplasia, cirkulationsskade, segmentering, også problemer med dannelsen af ​​parrede ryghvirvler.

Diagnosticering

Diagnosen er baseret på en ekstern undersøgelse af patienten. Smalle specialister med forskellige profiler er involveret i patientens konsultation - en pulmonolog, øjenlæge, genetiker, kardiolog, nefrolog, neurolog. Læger er i stand til at diagnosticere læsioner af andre organer og systemer, der ofte findes i syndromet.

En røntgenundersøgelse af cervikale rygsøjler, beregnet (eller magnetisk resonans) billeddannelse er obligatorisk. Patienter og pårørende udarbejdede et genetisk kort over sygdommen.

Afhængig af typen af ​​samtidige patologier, generelle kliniske test, elektrokardiografi, ultralyd af hjertet og maven, kan røntgenbillede af brystet ordineres til patienter.

Symptomer på Klippel-Feil syndrom

Klinisk manifesterer sygdommen sig som følger:

    Ovenstående symptomer er kort hals, lav hårvækst, begrænset bevægelsesområde.

Patienter diagnosticeres ofte med stivhed i knoglestrukturer, skoliose, pterygoid cervikale folder, høj placering af skulderbladene, asymmetri og ansigtslammelse.

  • Ofte indgår forskellige tilknyttede komplikationer i form af patologier i de øvre og nedre ekstremiteter - hypoplastiske forstyrrelser i strukturen af ​​fingrene og muskelvævet, deformiteter i benene ofte.
  • Med Klippel-Feil syndrom indgår sygdomme i de indre organer i det vigtigste kliniske billede. Et stort antal mennesker diagnosticeres med hjertefejl, urinvej og luftvejssystemer.
  • Hos patienter kan sygdomme i de perifere nerver i form af ufrivillige bevægelser i de øvre ekstremiteter forekomme lumbishalgia..
  • Hvordan man tager allopurinol mod gigt?

    Tegn på røntgenbilleder

    Der kræves forskning i 2 fremskrivninger. På røntgenbilleder er Klippel-Feil syndrom karakteriseret ved følgende symptomer: komplet forbindelse af 5 og 4 cervikale ryghvirvler i en enkelt struktur.

    Ved en anden type sygdom forekommer synostose af de 7 cervikale og øverste thorakale rygvirvler; der er også en komplet artikulering af atlas med den occipitale knogle.

    Behandling

    De fleste læger overholder konservative taktikker til behandling af sygdommen. Patienter, der lider af denne patologi, skal deltage i massagesessioner og fysioterapiøvelser. I tilfælde af smerter ordineres antispasmodika og fysioterapi.

    I nogle tilfælde er kirurgisk behandling med resektion af periosteum mulig. Intervention kan delvis eliminere kosmetiske defekter og øge bevægelsesområdet.

    Efter operationen er livmoderhalsryggen immobiliseret i det ønskede tidsrum. Indgreb er oprindeligt ensidig. Så snart patientens bedring er kommet, begynder lægerne at arbejde på det modsatte.

    Sådan behandles en bagers cyste under knæet?

    Læs linket om hemmelighederne ved rensning af samlinger med ris.

    Komplikationer og prognose

    Sygdommen er primært farlig på grund af dens komplikationer - nyresvigt, nedsat funktion af det kardiovaskulære system og luftvejssystemet.

    Derudover er der et fald i følsomhed og atrofi af muskelvæv i de øvre og nedre ekstremiteter.

    Særligt vanskelige situationer kan føre til fuldstændig immobilisering af nakke, hoved og arme.

    Prognosen for Klippel-Feil syndrom er ret gunstig. Jo før sygdommen opdages, jo bedre er effekten af ​​behandlingen. Patienter er i stand til at leve et fuldt liv, om end med nogle begrænsninger..

    Konklusion

    Metoder til forebyggelse af Klippel-Feil-syndrom findes ikke, af denne grund er det vigtigt for forældre at udvise særlig omhu fra en tidlig alder. På samme tid skal du vide, at denne patologi ikke er en sætning, og at sådanne patienter er i stand til at lære og føre en normal livsstil.

    Klippel - Feil syndrom: fotos, behandling, hvilke konsekvenser kan der være? Sprengel syndrom - Feil - Klippel: øvelser i poolen

    Egenskaber ved sygdommen

    Klippel-Feil-syndrom henviser til medfødt patologi i cervikale rygsøjler, der består i synostose og et fald i antallet af ryghvirvler. Det er kendetegnet ved en høj manifestationsfrekvens - et tilfælde pr. 120.000 nyfødte. Det mest typiske tegn på sygdommen er et markant fald i længden på nakken. I de fleste tilfælde ledsages det af andre abnormiteter i muskel-skelet-systemet og medfødte patologier i de indre organer. Flere smalle specialister deltager i diagnosen af ​​sygdommen: en neurolog, ortopæde, genetiker osv. Konservativ behandling inkluderer fysioterapi, fysioterapi og massage. I især alvorlige tilfælde kræves kirurgi - cervikaliseringskirurgi.

    Når der opstår en patologi?

    Tilstanden er medfødt og lægges i utero på de tidligste stadier af udviklingen - allerede i de første uger efter undfangelsen. Hvis vertebrale ændringer ikke er grove, kan syndromet muligvis ikke diagnosticeres øjeblikkeligt, men når barnet vokser eller endda efter at det er vokset op.

    Årsagerne til Klippel-Feil syndrom er krænkelser i embryoet af processerne til dannelse, fusion, udvikling, segmentering af rygsøjlen, især på det øvre cervikale niveau. Som et resultat er vertebrale organer små, deformerede og smeltet sammen. Det er muligt at reducere antallet af ryghvirvler, ikke at forkorte deres buer, dannelsen af ​​en enkelt bevægelsesfri struktur, der involverer den occipitale knogle og det øvre thorakale område.

    Krænkelser af embryogenese er forårsaget af en abnormitet i 5,8, 12 par kromosomer, hvilket fører til en forstyrrelse i produktionen af ​​vækstdifferentieringsfaktor. Han er ansvarlig for dannelsen af ​​grænsen mellem knogler og brusk. Autosomal dominerende og autosomal recessiv arv er mulig, hvilket er mindre almindeligt.

    De vigtigste årsager til udviklingen af ​​anomalier

    Klippel - Feil syndrom henviser til genetisk bestemte sygdomme. Patologiske ændringer i kroppen begynder at forekomme i de første uger fra undfangelsesøjeblikket. Blandt de vigtigste årsager til syndromet bemærker lægerne en krænkelse af udviklingen og segmenteringen af ​​rygsøjlen, især på det øvre halsniveau. Dannede synostoser i thorax- og cervikale rygvirvler, et fald i deres antal, ikke-forening af kroppe og buer gør det muligt for os at bestemme det kliniske billede af sygdommen. Spædbørn med dysfunktionel arvelighed er i risikogruppen, hvor der er:

    1. Genetisk defekt i kromosomer. Hos et sygt barn er der en krænkelse af dannelsen af ​​vækstdifferentiering, der er nødvendig for fuld skeletudvikling. Dette påvirker uundgåeligt udviklingen af ​​ryghvirvlerne i thorax og cervikal rygsøjle..
    2. Autosomal dominerende arvtype. Hvis en af ​​forældrene har en sygdom, er sandsynligheden for at få en baby med patologier 50-100%.
    3. Autosomal recessiv arvtype. I dette tilfælde er sandsynligheden for at få en baby med patologier 0-50%.

    For at undgå en dysfunktionel arv, skal forældrene konsultere en genetiker på planlægningsfasen af ​​barnet.

    Diagnose ↑

    Undersøgelse og medicinsk historie

    Ved den første undersøgelse af patienten analyserer lægen klagerne fra patienten (forældre) og udfører en anamnese af sygdommen.

    Den første ting, som lægen spørger, er, om der har været nogen tilfælde af en lignende sygdom i din familie.?

    Grundig neurologisk undersøgelse

    Lægen vurderer mobilitet i nakken (vipper den sidelæns og frem og tilbage, får den til at rotere på siderne).

    Lægen vurderer også tilstedeværelsen af ​​krumning i rygsøjlen..

    Udnævnelse af radiografi af den øverste thorakale og cervikale rygsøjle

    Denne undersøgelse kaldes også spondylografi..

    Det giver dig mulighed for nøjagtigt at vurdere rygsøjlenes tilstand, til at identificere, hvor meget de er reduceret, er der en fusion.

    Det er vigtigt at bemærke, at røntgenundersøgelsen også er obligatorisk i positionen for fuld forlængelse og flexion af nakken, så det er muligt at registrere ustabilitet i cervikale rygsøjle.

    Foto: Klippel-Feil syndrom på billedet

    I øjeblikket på grundlag af en pålidelig røntgenmetode og takket være Feils undersøgelser, skelner specialister to former for sygdommen:

    • Den første type sygdom: C og G er fuldstændigt fusioneret i et knogleconglomerat, resten af ​​cervikale rygvirvler er også involveret. Som regel er det cervikale område repræsenteret af 4 til 5 ryghvirvler. Andre abnormiteter i udviklingen af ​​ryghvirvler kan forekomme, oftest er det en svigt i ryggen (spina bifida).
    • Den anden type sygdom er Feil. Det er kendetegnet ved knoglesammensmeltning af cervikale ribben og de underliggende ryghvirvler, tilstedeværelsen af ​​synostose af det såkaldte atlantooccipitale led.

    En unormalitet i udviklingen af ​​livmoderhalsområdet kombineres normalt med forskellige neurologiske lidelser.

    For at påvise ustabilitet i ryghvirvlerne, indsnævring af rygmarven, hypoplasia og aplasi af skiverne, hypermobilitet i leddene, tager specialister røntgenstråler i det sagittale plan i cervikale rygsøjle, mens patienten skal bøje og bøje hovedet så meget som muligt.

    Ultralyd aftale

    undersøgt:

    • hjerte (ofte er syndromet kombineret med ikke-lukning af den såkaldte Botallov-kanal - det lukkes omkring den 1. - 2. uge efter fødslen af ​​babyen og ikke-lukningen af ​​hele interventrikulære septum);
    • nyrer (med Klippel-Feil syndrom, et barn har undertiden en nyre).

    Udnævnelse af et EKG (elektrokardiografi)

    Denne forskningsmetode er nødvendig for at detektere tegn på nedsat hjertefunktion..

    Udarbejdelse af et "slægtstræ"

    Det udføres ved hjælp af en detaljeret samtale med patienten og om muligt alle hans pårørende.

    Faktum er, at information om den mulige tilstedeværelse af lignende klager blandt patientens pårørende, samt den alder, hvor de første tegn på sygdommen og graden af ​​forhold (langt, tæt) er af stor betydning.

    Genetisk forskning

    Denne undersøgelse udføres ikke kun hos patienten, men også hos nogle af hans familiemedlemmer for at opdage en genetisk defekt, der er arvet af børn.. Patologisk undersøgelse afslører:

    • delvis eller komplet lodning af to eller flere thorax- og cervikale rygvirvler;
    • mellemvertebrale små åbninger;
    • deformation af hvirvlerne eller hidtil kun tilstedeværelsen af ​​små halvhvirvler;
    • tilstedeværelsen af ​​visse medullære tumorformationer (angiolipoma);
    • oval ikke-lukning af åbningen af ​​hjertet;
    • yderligere lobes af en lunge;
    • cystiske formationer placeret langs længden af ​​den såkaldte fordøjelseskanal.

    Læs også... SMT-fysioterapi: hvad er det, og hvordan udføres det, terapeutiske effekter, anmeldelser

    Hvad skal lordose i korsryggen være? Svaret i vores artikel om lordose i lændenryggen.

    Hvorfor forekommer Schinz-sygdom hos børn? Læs her.

    Paramedian hernia - hvad er det? Find ud af det her.

    Typiske symptomer på syndromet

    Denne sygdom er kendetegnet ved en klassisk triade af symptomer: en alt for kort hals, en ændring i hårgrænsen, en begrænsning af hovedets mobilitet. Sygdommen er normalt kombineret med andre patologier. Hos 30% af patienterne opdages skoliose, en stiv form for torticollis og høj status for scapula - Sprengel sygdom. I en række tilfælde bemærkes abnormiteter i de øvre ekstremiteter, deformation af fødderne, tænder, asymmetri i ansigtet og langsynethed. 25% af patienterne diagnosticeret med medfødt døvhed.

    Klippel-Feil-Sprengel syndrom er ikke kun en udtalt kosmetisk defekt. Det kan også omfatte neurologiske symptomer. Ændringer i det centrale nervesystem manifesteres ved oligophrenia, hydrocephalus, epilepsi. Fra en tidlig alder udvikler patienter muskelsvaghed i lemmerne samt synkinesi. I en ældre alder suppleres det samlede kliniske billede med sekundære ændringer i rygsøjlen.

    Karakteristiske symptomer på patologi

    Klippel-Feil syndrom manifesterer sig fra fødslen. For at bemærke en afvigelse er ikke engang en røntgenstråle nødvendig. Der er tre karakteristiske træk:

    1. Forkortet nakke - fra siden ser det ud til, at barnets hoved er på skuldrene.
    2. Mobilitetsbegrænsning - Patienten kan ikke dreje hovedet, udføre amplitudehældninger.
    3. Det særegne ved hårvækst - håret fortsætter ud over den sædvanlige grænse, det ses på nakken.

    Tilstedeværelsen af ​​disse tre tegn hos et nyfødt barn antyder sandsynligheden for at udvikle syndromet. For at stille en nøjagtig diagnose er der behov for yderligere undersøgelser (røntgenstråler og andre). Baseret på deres resultater vælges effektiv behandling. I en tredjedel af tilfælde manifesterer syndromet sig med yderligere symptomer:

    • thorax eller cervikal skoliose;
    • tilstedeværelsen af ​​folder af læder på begge sider af nakken;

  • svaghed i cervikale muskler, der drejer hovedet til siden;
  • Sprengels sygdom - en høj placering af skulderbladene;
  • hånd abnormiteter (overdreven antal fingre, underudvikling af en af ​​dem eller ulna);
  • afvigelser i benene (underudvikling af fødderne osv.).
  • Alle disse symptomer er synlige med det blotte øje, men er ikke livstruende for babyen. I de fleste tilfælde påvirker de ikke hans mentale evner eller fysiske udvikling. Det er meget værre, hvis patologier i rygsøjlen kombineres med problemer fra de indre organer. Hos patienter med kort halssyndrom findes der ofte en underudvikling af urinvejene eller det kardiovaskulære system. Fra siden af ​​den første af dem er følgende patologier mulige:

    • mangel eller underudvikling af nyrerne;
    • forkert placering af urinlederne;
    • ophobning af nyrevæsker.

    Fra siden af ​​det kardiovaskulære system kan følgende defekter forekomme: forkert placering af aorta, forskydning af interventrikulært septum osv. I de mest alvorlige tilfælde mangler barnet fuldstændigt et af organerne: lunge, nyre eller urinleder. En sådan patologi betyder i det mindste handicap og undertiden en trussel om død. Nogle gange er der hos patienter med kort halssyndrom abnormiteter i ansigtet: dets asymmetri, strabismus, spaltning af ganen. I nogle tilfælde er syns- eller høreproblemer mulige..

    Lægeundersøgelse

    Verificering af sygdommen er mulig baseret på den observerede triade af symptomer, fysisk undersøgelse og instrumentelle undersøgelser. En særlig rolle i diagnosen gives til undersøgelsen af ​​patientens familiehistorie. Det er muligt at etablere Klippel-Feil syndrom med en detaljeret beskrivelse af samtidige afvigelser som et resultat af det koordinerede arbejde fra snævre specialister. Som regel er dette neurologer, genetik, ortopæder, kardiologer og pulmonologer.

    For at vurdere arten af ​​ændringen i ryghvirvlerne foreskrives radiografi. Undersøgelsen udføres i to fremskrivninger, hvoraf sideret normalt er det mest informative. På grund af hovedets ukarakteristiske position kombineres skyggerne af kraniet med billedet af rygsøjlen, hvilket komplicerer identificeringen af ​​detaljer. Derudover anbefales det at tage billeder i positionen for maksimal flexion / forlængelse af nakken. Dette giver os mulighed for at bestemme den mulige ustabilitet af de ikke-forenede ryghvirvler og verificere Klippel-Feil syndrom. En røntgen af ​​cervicothoracic rygsøjlen hjælper med at identificere:

    • deformerede ryghvirvler;
    • fald i deres antal;
    • sammenvækst af rygvirvellegemer;
    • unormal placering af skulderbladene;
    • spinal krumning.

    Efter bekræftelse af diagnosen får patienterne desuden ordineret en ultralyd af de indre organer for at identificere abnormiteter i deres struktur. I nærvær af neurologiske patologier kan ultralyd af karene, angiografi, EEG og MRI i livmoderhalsryggen være påkrævet. Obligatorisk er en konsultation med en genetiker. Baseret på dets resultater vil specialisten være i stand til at bestemme arvstypen og vurdere risiciene for kommende generationer.

    Sygdomsklassificering

    Medfødte arvelige sygdomme kan ofte ikke helbredes fuldstændigt, men dens udvikling kan delvis stoppes..

    Så i tilfælde af Klippel-Feil-anomalien anvendes der flere metoder til let at lindre symptomerne og forhindre yderligere komplikationer.

    Massage og fysioterapiøvelser. Ofte er disse metoder ineffektive, så patienten begynder at lide af smertsymptomer på grund af udseendet af radikulært syndrom (nerveskade på ryghvirvler).

    I dette tilfælde anvendes medicin med forskellige smertestillende midler, antiinflammatoriske og ikke-steroide lægemidler..

    Patienten fjernes de øverste fire ribben og periosteum, som på grund af forskydning er meget højere end normalt og lægger pres på de indre organer og hjerte, hvilket fører til forstyrrelse af deres arbejde.

    Naturligvis tager denne behandlingsmetode meget tid, fordi fjernelse af ribben foregår i to trin - fjern først ribbenene på den ene side, derefter efter fuld genopretning på den anden.

    Gendannelsesperioden tager også meget tid. Derudover er personen på dette tidspunkt tvunget til at være stille.

    Operationen bør ikke opgives, ellers risikerer patienten at reducere sin forventede levetid væsentligt og provoserer også forekomsten af ​​andre farlige sygdomme.

    I løbet af de sidste hundrede år er Klippel-Feil syndrom undersøgt nok til at gøre det muligt at bestemme klassificeringen af ​​sygdommen, der er baseret på lokaliseringen af ​​fusion af cervikale hvirvler. Imidlertid er en sådan adskillelse sandsynligvis ikke den sidste - da patologien studeres, kan den ændre sig. Indtil videre klassificeres Klippel-Feil-sygdommen i tre typer:

    • Type I - komplet fusion af C2 og C3 hvirvlen (anden og tredje cervikale) med starten af ​​fusion i atlasen (første cervikale rygvirvel). Med aldring kan naturlige odontoide processer forårsage hypermobilitet, hvilket i høj grad vil indsnævre rygmarven og således have en patologisk virkning på rygmarven.
    • Type II - unormal udvikling af C2 ved dannelsen af ​​den såkaldte occipital-cervikale ganglion med inddragelse af Atlant. Bøjningen og drejningen af ​​nakken i dette tilfælde koncentreres i området med en unormal odontoid eller underudviklet forbindelse med atlas, som ofte ikke kan modstå virkningerne af aldring. Forskellen fra den første type er, at på grund af den lavere dynamik i C1-C2-regionen, i modsætning til C2-C3, kan der forventes en længere levealder.
    • Type III er noget forskellig i sin patologiske struktur fra de første to typer. Det er baseret på et åbent mellemrum mellem to sammensmeltede segmenter i nakken, hvori forskellige cervikale rygvirvler kan involveres. Med andre ord er patientens hals repræsenteret af to monolitiske segmenter af rygsøjlen, forbundet med et bevægeligt hængsel. En sådan hypermobilitet et sted kan føre til knogleinstabilitet eller degenerativ slidgigt. Påvirkningen på rygmarven på dette sted fører ofte til adskillige komplekse ortopædiske operationer.

    (symptomer kan kombineres). Visuelt manifesteret ved forkortelse af nakken.

    Patologi er ret sjældent, ofte forbundet med andre genetiske abnormiteter. Med Klippel-Feil syndrom kan der også forekomme andre (kombinerede) sygdomme i rygsøjlen.

    Hvordan ser det ud

    Under undersøgelsen af ​​patienter bemærker læger tilstedeværelsen af ​​en kort og deformeret cervical rygsøjle. Antallet af ryghvirvler kan være mindre end normalt.

    En sådan variant af patologi kan diagnosticeres, når synostose dannes, det vil sige, cervikale ryghvirvler danner en enkelt struktur med det øverste thorakale og delvis med bagsiden af ​​hovedet.

    En anden sort kombinerer funktionerne i det ovenstående, hvortil thorax- og lændehvirvler, smeltet sammen til en synostotisk formation, slutter sig til.

    Patienter har en høj placering af skulderbladene, kanten af ​​hårgrænsen er lavere, hvilket tydeligt vises af fotos af mennesker med Klippel-Feil syndrom. Derudover diagnosticeres et begrænset antal hovedbevægelser. Fixes ofte tilstedeværelsen af ​​yderligere ribben, ufuldstændig sammentrækning af rygsøjlerne.

    De vigtigste former for sygdommen

    Klippel-Feil syndrom er en meget sjælden patologi. Ifølge statistikker diagnosticeres karakteristiske symptomer hos et barn ud af 120 tusind. En anomali forekommer hos en patient i en af ​​tre former:

    • Et fald i antallet af segmenter i livmoderhalsområdet, som gradvist vokser sammen og visuelt forkorter nakken. Denne form for patologi forårsager vanskeligheder med at bevæge hovedet..
    • Synostose af livmoderhalsryggen på baggrund af fusion med den occipitale knogle. Patienten kan ikke dreje hovedet uden at opleve smerter. De cervikale rygvirvler og bagsiden af ​​hovedet er en.
    • Den tredje form af sygdommen inkluderer manifestationerne af de første to.

    En specifik variant af syndromet kan kun bestemmes af en læge baseret på resultaterne af undersøgelsen.

    Vejrudsigt

    Det langsigtede perspektiv (prognose) varierer og afhænger af sagens alvorlighed og sygdommens specifikke karakteristika. Alle berørte mennesker har et kryds mellem flere cervikale ryghvirvler; yderligere symptomer kan variere meget..

    Mennesker med mindre patologier kan føre et normalt, aktivt liv og har ingen væsentlige begrænsninger..

    Alvorlige tilstande eller yderligere abnormiteter kræver omhyggelig og regelmæssig lægelig kontrol. Prognosen er god, hvis komplikationer og symptomer behandles tidligt..

    Den samlede prognose afhænger af typen af ​​anomali. For at undgå fælder er det vigtigt at have en omhyggelig vurdering og konsekvent overvågning.

    Levealderen i Klippel syndrom er normalt normal, da komplikationer opdages inden 25 år og behandles ved hjælp af en kirurgisk og ikke-kirurgisk tilgang.

    De grundlæggende principper for behandling

    Desværre kan moderne medicin ikke tilbyde passende metoder til fuldstændig eliminering af Klippel-Feil syndrom. Behandling involverer forebyggelse af sekundære deformiteter. Grundlaget tages ved konservative metoder, der inkluderer træningsterapi og massage. Lægemiddelbehandling er ordineret, hvis den patologiske proces ledsages af smerte ubehag og komprimering af nerverødderne. Som regel bruges smertestillende midler, antiinflammatoriske og ikke-steroide lægemidler. Langvarig komprimering af nerverødderne kræver kirurgisk indgreb. Hovedmålet med operationen er at eliminere smertesyndromet, delvist korrigere eksterne defekter.

    Klippel-Feil syndrom

    Klinisk manifesterer sygdommen sig som følger:

    1. Ovenstående symptomer er kort hals, lav hårvækst, begrænset bevægelsesområde.
    2. Patienter diagnosticeres ofte med stivhed i knoglestrukturer, skoliose, pterygoid cervikale folder, høj placering af skulderbladene, asymmetri og ansigtslammelse.
    3. Ofte indgår forskellige tilknyttede komplikationer i form af patologier i de øvre og nedre ekstremiteter - hypoplastiske forstyrrelser i strukturen af ​​fingrene og muskelvævet, deformiteter i benene ofte.
    4. Med Klippel-Feil syndrom indgår sygdomme i de indre organer i det vigtigste kliniske billede. Et stort antal mennesker diagnosticeres med hjertefejl, urinvej og luftvejssystemer.
    5. Hos patienter kan sygdomme i de perifere nerver i form af ufrivillige bevægelser i de øvre ekstremiteter forekomme lumbishalgia..

    Der kræves forskning i 2 fremskrivninger. På røntgenbilleder er Klippel-Feil syndrom karakteriseret ved følgende symptomer: komplet forbindelse af 5 og 4 cervikale ryghvirvler i en enkelt struktur.

    Ved en anden type sygdom forekommer synostose af de 7 cervikale og øverste thorakale rygvirvler; der er også en komplet artikulering af atlas med den occipitale knogle.

    En nyfødt kan næsten med det samme bestemme tilstedeværelsen af ​​den præsenterede sygdom. Her kan unge forældre bemærke de vanskelige bevægelser i babyens hoved, og når de kontakter en neurolog, diagnosticerer en specialist ”kort hals” -syndromet.

    Efter at have set nøje på den nyfødte, kan lægen og forældrene muligvis bemærke en lav placering af den nedre kant af håret i forhold til nakken.

    Ofte kan tilstedeværelsen af ​​syndromet bemærkes af fødselslæger og en børnelæge næsten umiddelbart efter fødsel, som kan ordinere en passende undersøgelse straks på hospitalet.

    De vigtigste symptomer på kort halssyndrom er:

    • For kort hals, hovedet som om du sidder på skuldrene og hælder til siden;
    • Begrænset mobilitet af alle nakkeled. Dette symptom er næppe mærkbart, hvis fusionen kun forekom i de nedre cervikale ryghvirvler, eller antallet af sammensmeltede ryghvirvler er mindre end eller lig med tre. Tegnet manifesteres tydeligst i roterende bevægelser;
    • Lav grænse mellem hovedbund og hals.

    Ofte er denne afvigelse støder op til andre patologier. Tilstedeværelsen af ​​Sprengels sygdom, pterygoide folder i nakken, skoliose, stiv benform af torticollis, defekter i de øvre og nedre ekstremiteter, for eksempel ekstra fingre, deformerede fødder, hypoplasi, fraværet af ulna.

    Misdannelser i indre organer, såsom nyre eller hjerte, kan påvises, som i modsætning til selve syndromet kan være livstruende for patienten..

    Der er tegn, der ikke er nødvendige for et forkortet nakkesyndrom, men stadig observeres ofte:

    • Skoliose;
    • Misdannelser i muskelkorsettet i skulderbåndet;
    • Skulderbladene er unaturligt høje;
    • døvhed;
    • Fænomenet ansigtsasymmetri;
    • Hals krumning;
    • Lammelse af ansigtsmusklene;
    • "Spalte gane".

    Klassifikation

    I medicin overvejes følgende typer syndrom, afhængigt af typen af ​​lidelse:

    • Størrelsen på cervikale rygvirvler er mindre end normalt;
    • Flere hvirvler i cervikale rygsøjler er fraværende;
    • Flere cervikale hvirvler har fusion.

    Der er ofte kombinerede varianter af syndromet.

    Hvis du har mistanke om et forkortet nakkesyndrom, skal du kontakte en kirurg eller traumatolog, det kan være nødvendigt at konsultere en neurokirurg.

    Det er umuligt at helbrede denne sygdom, derfor er alle mål rettet mod at forhindre forekomst og udvikling af sekundære deformiteter.

    I nogle tilfælde tager læger massage og gymnastik som basis for behandlingen. I tilfælde af krænkelse af nerverødderne anvendes medicineringsmetoder til anæstesi..

    Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler med denne patologi er ineffektive, derfor ordineres traditionelle smertestillende midler og smertereducerende fysioterapi.

    Undertiden foreslår eksperter en operation for at fjerne de første ribben placeret højere end nødvendigt.

    Dekretet fra regeringen for Den Russiske Føderation "om godkendelse af forordningerne om militær medicinsk undersøgelse" indeholder en liste over patologier, der bestemmer graden af ​​egnethed til militærtjeneste.

    Klippel-Feil syndrom i sig selv er ikke angivet på denne liste, men "sygdomsplanen" indeholder artikel 66, ifølge hvilken alle medfødte og erhvervede misdannelser i rygsøjlen og dens deformiteter, der forårsager nedsat funktion, afhængigt af graden af ​​disse lidelser, er årsagen til at tildele en begrænset servicekvalitetskategorier.

    I tilfælde af betydelig funktionsnedsættelse, når begrænsningen af ​​bevægelser i cervikale rygsøjle er mere end 50%, der er alvorlige smerter, anses værneposten uegnet til militærtjeneste.

    I tilfælde af moderat og mindre overtrædelser fritages den ansvarlige enten for udkastet i fredstid eller anerkendes som passende med mindre begrænsninger.

    Anomalier i et forkortet nakkesyndrom påvirker ikke mest signifikant kroppens funktioner, og i de fleste tilfælde kan patienter føre et normalt socialt liv.

    I alvorlige tilfælde på grund af sekundære degenerative lidelser i rygsøjlen er bevægelser markant begrænset, og alvorlige neurologiske lidelser kan forekomme.

    Klippel-Feil syndrom er en genetisk bestemt anomali i strukturen i cervikale rygsøjler, herunder et fald i antallet og sammensmeltningen af ​​ryghvirvlerne.

    Som regel er Klippel-Feil syndrom kombineret med andre medfødte misdannelser i skelettet og somatiske organer. Forskellige snævre specialister deltager i diagnosen, radiografi, CT og MR af rygsøjlen, genetisk analyse, en udvidet undersøgelse af de indre organer (hjerte, nyrer, lunger, hjerne) udføres.

    Konservativ behandling udføres ved hjælp af massage, træningsterapi og fysioterapi. Kirurgisk behandling mulig - cervikaliseringskirurgi.

    Klippel-Feil syndrom er en medfødt, genetisk bestemt patologi i livmoderhalsryggen, der består i fusion (synostose) og et fald i antallet af ryghvirvler.

    Det mest typiske og konstante tegn på syndromet er en udtalt forkortelse af nakken, i forbindelse med hvilken det i medicinsk praksis også kaldes kort halssyndrom.

    I de fleste tilfælde er det kombineret med andre abnormiteter i muskuloskeletalsystemet (torticollis, skoliose, Sprengel sygdom, overkropshypoplasi, syndaktisk) og medfødte misdannelser i de indre organer (nyre, hjerte-kar-system, lunger).

    Klippel-Feil syndrom er en sjælden sygdom. Hyppigheden af ​​dets forekomst er ca. 1 tilfælde pr. 120.000 nyfødte. Syndromet blev først beskrevet i 1812.

    Den anden type - KFS2 - synostose af alle ryghvirvler i cervikale rygsøjler, deres vedhæftning til occipitale knogler og øverste thorakale hvirvler. Den tredje type - KFS3 - er en kombination af den første eller anden med fusion af ryghvirvlerne i nedre thorax og lænde.

    Ofte i livmoderhalsområdet er der yderligere ribber og spina bifida - ikke-lukning af rygsøjlerne.

    Klippel-Feil syndrom henviser til en genetisk bestemt patologi. Lejlighedsvis forekommer sporadiske tilfælde af syndromet..

    En anomali dannes i utero, selv i den embryonale periode på grund af hypo- og aplasi, nedsat adskillelse af cervikalsegmenterne, forsinket fusion i processen med at lægge ryghvirvler. Genetiske afvigelser er heterogene. Med KFS1 påvirker de q22 locus.

    1 i det 8. kromosom, med KFS2 placeret på q22.1-lokuset for det 5. kromosom, med KFS3 - på lokuset q13.31 for det 12. kromosom. Det mest studerede er GDF6-genet, der er ansvarlig for forekomsten af ​​KFS1.

    Den vigtigste kliniske triade, der kendetegner Klippel-Feil syndrom, er forkortelse af nakken, forskydning af hårvækstgrænsen ned bag på nakken, nedsat mobilitet i rygsøjlen i livmoderhalsområdet.

    Alvorligheden af ​​at forkorte nakken kan variere, i den mest alvorlige udførelse får øreflipperne skuldrene, og hagen - brystbenet, sværhedsbesvær og vejrtrækning.

    I nogle tilfælde bemærkes abnormiteter i musklerne i skulderbåndet og foldene på nakken. I sjældne tilfælde forekommer radikulært syndrom - smerter forbundet med komprimering af de cervikale rygmarvsrødder.

    I 50-60% af tilfældene er Klippel-Feil syndrom kombineret med skoliose, i 25% af tilfældene - med en benagtig version af torticollis. Måske en kombination af korthalssyndrom med abnormiteter i de øvre ekstremiteter (polydaktisk, syndaktisk, medfødte amputationer), deformation af fødderne, misdannelser i ribbenene, tandanomalier, asymmetri i ansigtet, hyperopi.

    45% af patienterne får diagnosen dystopi, aplasi eller nyrehypoplasi, hydronephrosis, ektopi af urinlederne er mulige. Hos 25% af patienterne opdages medfødt døvhed hos 20% - en ganespalte, hos 15% - medfødt hjertefejl (åben ductus arteriosus, DMS, DMSP, aorta-dekomposition). Aplasi eller hypoplasi af lungerne kan observeres..

    På nervesystemets side er der oligophrenia (mental retardering), epilepsi, hydrocephalus, spinal hernia, microcephaly, oculomotoriske lidelser (strabismus, ptosis, Horners syndrom).

    Træningsterapi og øvelser i poolen

    Konservativ behandling af syndromet inkluderer et kursus med træningsterapi, terapeutisk massage af livmoderhalsryggen og den såkaldte kravezone. Øvelser vælges individuelt baseret på det kliniske billede af patienten. Først skal de udføres under opsyn af en specialist, så kan du gå til lektier. Øvelser i puljen hjælper patienter med en diagnose af Sprengel - Feil - Klippel syndrom med at undgå det komplicerede sygdomsforløb. Som regel anbefaler læger at svømme for rygpatienter til små patienter. Mere komplekse øvelser vælges også individuelt. Der er ingen universelle anbefalinger om svømmegymnastik.

    Kirurgi

    Vedvarende smertesyndrom forårsaget af komprimering af nerverødderne er den vigtigste indikation for kirurgi. Hos patienter, der er diagnosticeret med Klippel-Feil-syndrom, forværres prognosen med alderen. Derfor er operationen ordineret umiddelbart efter bekræftelse af patologien. Bonol-cervikalisering bruges til at øge mobiliteten i nakken. Under proceduren fjerner lægen de fire øverste ribben og periosteum for at reducere trykket på de indre organer. Handlingen udføres i flere trin. Ribbenene fjernes oprindeligt på den ene side og efter at kroppen er genoprettet på den anden..

    Rehabiliteringsperioden kræver meget tid og kræfter. I flere måneder skal patienten være stille. Du skal dog ikke afvise operationen. I øjeblikket er dette den eneste effektive måde at korrigere eksterne defekter, hvis forekomst provoserer Klippel-Feil syndrom. Hvilke sundhedsmæssige konsekvenser der kan være, hvis du nægter behandling, er beskrevet nedenfor.

    Årsager til syndromet

    Som allerede nævnt er syndromet medfødt, hvilket bestemmer de indre ændringer i dannelsen af ​​kroppen i den prenatal periode.

    Clippel Feil-sygdom kan være resultatet af:

    • segmentering;
      På billedet er en pige med Feils syndrom.
    • aplasi;
    • forsinkelser i fusion af parret vertebral dannelse;
    • hypoplasi
    • krænkelse af vaskularisering.

    Børn med risiko for arvelighed falder ind i risikogruppen, hvor følgende kan observeres:

    1. En genetisk defekt i det 12., 5. eller 8. kromosom. Under dannelsen af ​​organismen vil denne defekt føre til en krænkelse af dannelsen af ​​vækstdifferentiering, hvilket igen vil efterlade et præg på den videre udvikling af skelettet. I 3-8 uger af graviditeten vil embryoet opleve forstyrrelser i dannelsen af ​​rygsøjlerne i cervikale rygsøjle, og ændringer i dannelsen af ​​grænser mellem led og knogler er også mulige.
    2. En autosomal recessiv type arv, hvor forældre og andre pårørende, der har mindst en patient i deres slægtninge, har en øget risiko for et syndrom hos en nyfødt (sandsynligheden er fra 0 til 50%).
    3. Autosomal dominerende type - hvis en af ​​forældrene lider af en lidelse, vokser sandsynligheden for en sygdom hos en nyfødt fra 50 til 100%.

    Når man planlægger et barn, skal forældrene fuldt ud bestemme deres genotype for at undgå en dysfunktionel arv.

    Patologisk ukontrolleret knogleødelæggelse Pagets sygdom - årsager og behandling af patologi.

    I tilfælde af at der forekommer en stigning i benets bue kaldes patologien en hul fod. Sådan stoppes manifestationen af ​​sygdommen i tide?

    Komplikationer og prognose for patienten

    Efter operation og rehabiliteringsperiode kan patienten leve et fuldt liv. Halsen vil stige lidt i længden i løbet af dette tidsrum, der fra et æstetisk synspunkt betragtes som et gunstigt aspekt. Hvis patienten ignorerer lægens anbefalinger om bedring, begynder kroppen at "reagere" med komplikationer. Først og fremmest udvikles patologier i indre organer, der vises alvorlige smerter i nakken. Sidstnævnte skyldes den konstante overtrædelse af nerverødderne og kan føre til fuldstændig immobilisering af lemmerne. Skader på indre organer er farlige ved irreversible patologiske processer og kan forårsage tidlig død.

    At opsummere

    Klippel - Feil syndrom er en medfødt abnormalitet i den øverste rygsøjle. Det er kendetegnet ved en triade med eksterne tegn og en række radiologiske træk. Sygdommen har en positiv vital prognose, men det er helt umuligt at helbrede den. Rettidig kirurgisk indgreb kan kun korrigere eksisterende eksterne defekter. Hvis nære slægtninge tidligere har bekræftet en sådan diagnose, tilrådes det at gennemgå en fuld genetisk undersøgelse, før man bliver gravid. være sund!